Apa sindrom Hermansky-Pudlak?

Sindrom Hermansky-Pudlak adalah bentuk albinisme yang pertama kali diakui pada 1950-an oleh dua peneliti Ceko yang dinamai.Ada beberapa varian, yang semuanya melibatkan penurunan pigmentasi, gangguan perdarahan, dan masalah paru -paru.Pengobatan berfokus pada pengelolaan gejala untuk menjaga pasien tetap nyaman, dan mungkin melibatkan konsultan dari beberapa bidang medis.Komplikasi tambahan dapat terjadi pada pasien dengan sindrom Hermansky-pudlak, termasuk masalah dengan jantung, ginjal, atau usus.

Kondisi ini dikaitkan dengan mutasi genetik yang diwariskan secara respis.Orang-orang membutuhkan dua salinan gen untuk mengekspresikan sindrom Hermansky-Pudlak, dan bentuk yang dibutuhkan dapat bergantung pada kesalahan pengkodean spesifik dalam gen yang terlibat.Seperti orang lain dengan albinisme, pasien dengan kondisi ini dapat memiliki berbagai tingkat penurunan pigmentasi;Beberapa mungkin memiliki rambut dan mata cokelat, misalnya, sementara yang lain mungkin memiliki kulit krim dan rambut dan mata pucat.Mereka juga mengalami masalah penglihatan yang terkait dengan komplikasi albinisme.

Gangguan perdarahan berkembang pada pasien dengan sindrom Hermansky-pudlak karena trombosit mereka tidak menggumpal secara normal.Orang mungkin berdarah dengan bebas dan memar dengan mudah.Pada seorang anak yang awalnya didiagnosis dengan albinisme, perdarahan yang sering dan memar dapat menjadi tanda bahwa pasien mungkin memiliki sindrom Hermansky-Pudlak.Pasien juga dapat mengalami fibrosis paru, di mana paru -paru menjadi bekas luka dan menebal dari waktu ke waktu.Hal ini menyebabkan pengurangan oksigen yang tersedia dalam darah.

beberapa orang dengan gangguan ini juga mengalami komplikasi usus.Ini dapat mencakup peradangan dan iritasi yang sering menyebabkan ketidaknyamanan.Ginjal dan jantung dapat disaring oleh sindrom Hermansky-Pudlak, dan pasien dapat mengalami iritasi kulit.Melindungi kulit dan mata, seperti pada pasien lain dengan albinisme, adalah penting ketika pergi ke luar atau ke lingkungan yang keras.

Pasien mungkin mendapat manfaat dari melihat beberapa profesional medis untuk pengelolaan sindrom Hermansky-Pudlak.Ini dapat mencakup spesialis seperti ahli gastroenterologi dan ahli paru.Pengujian dan evaluasi diagnostik dapat membantu para profesional medis menentukan dari mana yang dimiliki pasien, yang dapat membantu mengembangkan rencana perawatan.Kondisi ini dapat berkembang dengan cara yang tidak dapat diprediksi, yang membuat pemantauan dan pemeriksaan rutin penting untuk memastikan bahwa perubahan dalam perjalanan penyakit ditangkap lebih awal.

Sifat genetik dari kondisi ini dapat menjadi perhatian bagi keluarga dengan riwayat itu, atauBentuk albinisme lainnya.Orang -orang khawatir tentang masalah ini dapat membahasnya dengan penasihat genetik.Pengujian dapat membantu orang tua membuat keputusan keluarga berencana yang tepat dan dapat membantu menasihati anak -anak dewasa tentang risiko mereka menjadi operator.