Hội chứng Hermansky-Pudlak là gì?

Hội chứng Hermansky-Pudlak là một hình thức của bệnh bạch tạng được công nhận lần đầu tiên vào những năm 1950 bởi hai nhà nghiên cứu Séc mà nó được đặt tên.Có một số biến thể, tất cả đều liên quan đến giảm sắc tố, rối loạn chảy máu và các vấn đề về phổi.Điều trị tập trung vào quản lý các triệu chứng để giữ cho bệnh nhân thoải mái và có thể liên quan đến các chuyên gia tư vấn từ một số lĩnh vực y tế.Các biến chứng bổ sung có thể xảy ra ở những bệnh nhân mắc hội chứng Hermansky-Pudlak, bao gồm các vấn đề với tim, thận hoặc ruột. Tình trạng này có liên quan đến đột biến gen được di truyền một cách thoái hóa.Mọi người cần hai bản sao của gen để biểu hiện hội chứng Hermansky-Pudlak và hình thức mà nó có thể phụ thuộc vào các lỗi mã hóa cụ thể trong gen liên quan.Giống như những người khác bị bệnh bạch tạng, bệnh nhân mắc bệnh này có thể có mức độ giảm sắc tố giảm khác nhau;Một số có thể có tóc và mắt nâu, ví dụ, trong khi những người khác có thể có làn da kem và tóc và mắt nhợt nhạt.Họ cũng gặp các vấn đề về thị lực liên quan đến các biến chứng bệnh bạch tạng. Rối loạn chảy máu phát triển ở bệnh nhân mắc hội chứng Hermansky-Pudlak vì tiểu cầu của họ không đông đúc bình thường.Mọi người có thể chảy máu tự do và bầm tím dễ dàng.Ở một đứa trẻ ban đầu được chẩn đoán mắc bệnh bạch tạng, chảy máu và bầm tím thường xuyên có thể là dấu hiệu cho thấy bệnh nhân có thể mắc hội chứng Hermansky-Pudlak.Bệnh nhân cũng có thể phát triển xơ phổi, trong đó phổi bị sẹo và dày theo thời gian.Điều này dẫn đến việc giảm oxy có sẵn trong máu. Một số người mắc chứng rối loạn này cũng gặp các biến chứng đường ruột.Chúng có thể bao gồm viêm thường xuyên và kích ứng gây khó chịu.Thận và tim có thể bị căng thẳng bởi hội chứng Hermansky-Pudlak và bệnh nhân có thể bị kích ứng da.Bảo vệ da và mắt, như ở những bệnh nhân khác bị bệnh bạch tạng, rất quan trọng khi đi ra ngoài hoặc vào môi trường khắc nghiệt. Bệnh nhân có thể được hưởng lợi từ việc gặp một số chuyên gia y tế để quản lý hội chứng Hermansky-Pudlak.Điều này có thể bao gồm các chuyên gia như bác sĩ tiêu hóa và bác sĩ phổi.Xét nghiệm và đánh giá chẩn đoán có thể giúp các chuyên gia y tế xác định hình thành bệnh nhân nào, có thể hỗ trợ phát triển kế hoạch điều trị.Điều kiện này có thể tiến triển theo những cách không thể đoán trước, điều này làm cho việc theo dõi và kiểm tra thường xuyên trở nên quan trọng để đảm bảo rằng những thay đổi trong quá trình của bệnh bị bắt gặp sớm.Các hình thức khác của bệnh bạch tạng.Mọi người lo lắng về vấn đề này có thể thảo luận về nó với một cố vấn di truyền.Thử nghiệm có thể giúp cha mẹ đưa ra quyết định kế hoạch hóa gia đình phù hợp và có thể hỗ trợ tư vấn cho trẻ em trưởng thành về nguy cơ làm người vận chuyển.