Marfan症候群検査とは何ですか？

mar症症候群検査は、人がこの状態を持っているかどうかを診断するために使用されます。心エコー図や磁気共鳴イメージング（MRI）などの画像検査を行うために行われる場合があります。遺伝子検査は、通常Marfan症候群に関連するFBN1遺伝子に変化があるかどうかを決定します。眼や骨構造のテストなど、画像とともに実行される他のいくつかの種類のMarfan症候群検査があります。この状態は、心、目、骨など、体の多くの領域に影響を与えます。通常、状態は遺伝し、体の結合組織の原因となるFBN1遺伝子の奇形のために発生します。状態の兆候と症状は非常に軽度である可能性があるため、かろうじて目立つものです。通常、診断を下すには、患者に対して複数のMarfan症候群検査を実施する必要があります。心エコー図は通常、最初のMarfan症候群検査です。このテストは、心臓と大動脈の超音波です。テスト中、マルファン症候群の一般的な症状は拡大と弱い大動脈であるため、大動脈のサイズが注目されます。MRIはまた、医師が脊柱を見て、硬膜外骨または脊椎の膨らみを探すことができます。これは、マルファン症候群の一般的な指標です。コンピューター断層撮影（CT）スキャンを実行して、医師に大動脈を見せることもできます。心エコー図が大動脈を明確に示していない場合、MRIまたはCTスキャンが必要になる場合があります。医師はこのテストを使用して、患者のレンズまたは網膜が剥離しているかどうかを調べます。処置中、医師は患者の目にドロップを置いて瞳孔を拡張し、医師がスリットランプとして知られる微小列を使用して目を見ることができるようにします。医師は、患者のスケルトンと腕のスパンを測定して、状態の診断を支援します。通常、Marfan症候群の患者は非常に広い腕スパンを持っています。been患者もMarfan症候群を患っているかどうかを判断するために、遺伝子検査が利用可能です。通常、テストは、他のテストを使用して診断を行うことができない場合にのみ行われます。血液のサンプルが採取され、FBN1遺伝子の変化を調べます。通常、遺伝子検査は他の選択肢よりも高価ですが、特に家族の人がMarfan症候群と診断されている場合は有用かもしれません。