軟骨炎症性dwar骨とは何ですか？

dondroploclastic小腸症は、短い身長および関連する健康上の合併症の原因となる遺伝的障害の一種です。小人症のすべての人の約70パーセントは、軟骨性崩壊の多様性を持っています。この状態は、短い腕と脚と異常に大きな頭蓋によって特徴付けられます。多くの個人は、先天性変形のために、または小児期や大人としても脊椎の問題を経験しています。適切な医療と支援により、軟骨炎症性の小人症のほとんどの人は、社会で長く、充実した、生産的な生活を楽しむことができます。ケース。線維芽細胞成長因子受容体-3遺伝子の変異は、胎児の異常な骨および筋肉組織の発生をもたらします。この状態には、常染色体優性パターンがあります。つまり、胎児が1人の親が欠陥のある遺伝子を運ぶ場合、状態を継承できることを意味します。自発的変異も同様に発生する可能性があり、小人症の多くの人々には障害の家族歴がありません。自発的な小人症の赤ちゃんを産むための唯一の十分に文書化された危険因子は、子供を妊娠した時点で35歳以上の男性であることです。彼らが首を直立した位置に保持することを困難にします。軽度から重度の脊椎の湾曲は、多くの場合にも腰をかがめられた外観をもたらします。子供が年をとるにつれて、筋肉の緊張は改善する傾向がありますが、彼らはまだ不釣り合いに大きな頭と短い四肢を持っています。脚は外側に弓を上げる傾向があり、肘の可動性は限られています。軟骨炎症性の小人症の成人は、通常、高さ約4フィート（122センチ）に立っています。重度の曲率を持つ乳児は、椎骨を再調整して融合するための一連の手術が必要になる場合があります。曲率の程度が中程度である場合、骨の発達がより完全になるまで、思春期まで遅延することによる手術を行います。corth骨の成長を促進するために、小児期にヒト成長ホルモン（HGH）注射で治療されています。しかし、HGHの長期的な使用は医学ではやや議論の余地があり、多くの研究では、導入腫瘍性dwar骨症の人々に本当の利点を示すことができません。外観を非常に心配している成人患者は、外科的手足の延長処置を受けることを選択する場合があります。手術では、脚と腕の骨の一部を分離し、金属棒とネジをそれらの間に配置します。手順は危険で不要なので、ほとんどの専門家はそれに反対します。特別な宿泊施設は、学校、仕事、家庭生活、そして短い身長の人にとってはるかに簡単に運転するために手配できます。また、オンラインおよびコミュニティサポートグループは、人々が自分の条件をよりよく理解し、友情を育み、自給自足の生活に関する重要なヒントを学ぶのに役立ちます。