エンジェルマン症候群とは何ですか？

エンジェルマン症候群（AS）は、神経系に影響を与える遺伝的障害です。患者は、発作から重度の発達遅延に至るまで、さまざまな症状を明らかにすることができます。エンジェルマン症候群は本質的に遺伝的であるため、治療が患者が健康で幸せな生活を送るのに役立つ支持療法に焦点を当てた治療法はありません。通常、エンジェルマン症候群の人々は生涯を通じてケアを必要としますが、支持的な助けを借りてある程度の独立性を得ることができます。;欠失は、ランダム染色体異常によって引き起こされます。染色体の欠失が世代間で渡される可能性がある可能性がありますが、これはかなりまれです。出生前の検査を要求したときに親がその削除を明確に検査しない限り、発達の遅延が観察され始めるまで、子供がエンジェルマン症候群を持っていることに気づかないかもしれません。彼らは、動きの障害とともに深い発達の遅れを経験し、歩き、素晴らしい運動課題を実行することを困難にします。エンジェルマン症候群はまた、人々が非常に短い注意を払うことを引き起こし、性格は異常に幸せそうに見えます。エンジェルマン症候群の人々の頻繁な笑いと笑顔は、過度の運動反応の結果であると考えられています。また、多くの人が脂肪脱欠損を持っているため、軽い髪と目で非常に青白くなります。エンジェルマン症候群に関連する症状を組み合わせた症状は、患者が周囲の出来事を伝えて理解するのに苦労しているため、患者が外の世界をナビゲートすることを非常に困難にする可能性があります。1965年の状態。それは幸せな人形症候群としても知られています。ただし、この条件のこの用語は一般に不快と見なされますが、エンジェルマンの患者がどのように見えるかを一見正確に説明するかもしれません。セラピスト、医療専門家、両親、アシスタントからの集中的なサポートにより、エンジェルマン症候群の人はコミュニケーションの初心者を学ぶことができ、彼または彼女は思いやりのある家族や友人に囲まれた完全で豊かな幸せな生活を送ることができるかもしれません。