Branchio oto腎症候群とは何ですか？

branchio眼球腎症候群は、人々が気道、腎臓、耳を含む症状の星座を持つことができる異常な遺伝障害です。多くの遺伝子がこの状態の発現に役割を果たしており、患者が継承する遺伝子に応じて、重症度と性質が異なる場合があります。根本的な遺伝的問題は修正できないため、治療は患者に支援的なケアを提供することに焦点を当てています。早期診断はより多くの治療オプションを提供できます。「ブランチオ」は気道の一部です。分岐角膜腎症候群の患者では、気道の上部が誤って形成される可能性があります。患者は気道内および気道の嚢胞を持つことができ、気道と首の表面の間にfistulas、異常な開口部も発症する可能性があります。これらの構造的異常を治療するために手術が必要になる場合があります。外側の耳には穴や皮膚のタグがあり、一部の患者は難聴または難聴を経験します。これらは、奇形のタンパク質に関連する開発のエラーによって引き起こされます。耳を構築するために正しいタンパク質をコーディングする代わりに、枝角腎症候群を引き起こす有害な遺伝子は、耳を異常に発達させます。多くの場合、これらの身体的変化は、赤ちゃんが生まれたときにはっきりと見えます。これらの患者では、分岐角膜症候群は、腎不全または非常に小さな腎臓と関連している可能性があり、腎不全とカスケードシリーズの問題につながります。透析、移植、および薬物は、患者が腎臓の問題を管理するのに役立ちます。遺伝子治療は、医師が有害な遺伝子をオフにする可能性があり、健康な遺伝子が胚発生中に発現できるようにするため、人々は運ぶ遺伝子の結果として身体的問題を発症しないようにします。別の遺伝性障害。出生前のテストは、多くの場合、問題の存在を明らかにすることができます。この状態は支配的です。つまり、患者は関与する遺伝子の1セットを継承するだけであることを意味します。遺伝的障害を持つ人々を子供に伝えることを心配している人は、遺伝カウンセラーと会ってリスクとその選択肢について話し合うことができます。子供がそれほど深刻ではない障害を継承する可能性があります。