先天性筋ジストロフィーとは何ですか？

先天性筋ジストロフィー（CMD）は、出生時または非常に若い乳児に現れる筋ジストロフィーの一種です。筋ジストロフィーは、筋肉を変性させ、脱力感と協調の問題を引き起こす遺伝的疾患です。この疾患の形態は、筋肉組織の生検を通じて診断され、症状は子供が2歳になる前に現れます。この形態の筋ジストロフィーは、ラミニンα-4、ラミニンアルファ-2、インテグリンアルファ9、POM1、FKRP、またはセレノプロテインの突然変異によって引き起こされると考えられています。先天性筋ジストロフィーは疾患のクラスであるため、予後、症状、および疾患の発症は、通常、突然変異の重症度と突然変異が発生したタンパク質によって決定されます。遺伝性障害は、片方または両方の親から受け継ぐことができます。どちらも病気の影響を受ける可能性があります。または、子供の両親のいずれかまたは両方が遺伝的疾患の保存者である場合、子供に受け継がれる可能性があります。先天性筋ジストロフィーは、胎児または乳児の細胞の自然変異の結果としても発生する可能性があります。子供は喉または口の筋肉が弱くなる可能性があり、飲み込むのが難しくなり、病気が横隔膜の筋肉に影響を与えると、呼吸が困難になる可能性があります。突然変異の影響を受けたいくつかのタンパク質細胞も脳に見られ、発作や精神遅延を引き起こす可能性があります。消化の問題と頻繁なめまいも症状です。病気が進行するにつれて、心臓、肺、および他の臓器の筋肉が弱くなる可能性があり、手足の筋肉の進行性の劣化とともに、麻痺や不自由なものにつながる可能性があります。症状の重症度や病気の将来の合併症を軽減するオプションが利用可能です。ブレースと整形外科手術の選択肢は、筋肉の短縮である異常な手足、脊柱側osis症、拘縮を修正するのに役立ちます。運動と理学療法は、請負を防ぎ、その人の柔軟性を高めるのに役立ちます。医師は、特定の処方薬または市販薬を提案して、痛みや硬直を軽減したり、炎症を軽減したり、発作を予防したりする場合があります。心臓と呼吸器系に対する病気の影響を減らすために他の措置を講じることができます。