フリードライヒの運動失調とは何ですか？

friedreichs運動失調は、神経系の機能と筋肉の動きを損なう遺伝的障害です。脊髄、主要な神経、筋肉繊維が時間とともに変性し、最終的には麻痺やその他の主要な健康上の合併症につながります。フリードライヒの運動失調の症状は通常、幼児期に現れ始め、青年期および初期の成人期まで着実に悪化します。この病気の治療法はありませんが、薬物、理学療法、手術が多くの患者が成人年に存続し、人生の肯定的な見通しを維持するのに役立ちます。染色体9.遺伝子は通常、脳、神経細胞、脊髄のエネルギー産生を促進するのに役立つフラタキシンタンパク質の生成を引き起こします。変異したフラタキシン遺伝子は、DNAコーディング配列を変化させ、より少ない、効果の低いタンパク質をもたらします。その結果、中枢神経系には、体全体に電気信号を送るのに十分なエネルギーがありません。神経細胞と筋肉繊維は最終的に退化して死にます。突然変異の重症度は、症状の深刻さ、進行、および発症に影響を与える可能性があります。軽度のフリードライヒの運動軸を持つ人の中には、寿命が遅れるまで問題を経験していませんが、15歳の前に症状が発症するのははるかに一般的です。子供は、直線で歩くのに苦労したり、長期間立っているときに足の衰弱とうずきを経験したりすることがあります。脚の筋肉の協調と感覚の問題は着実に悪化し、最終的に腕と胴体に広がる傾向があります。運動失調の進行状況は、視力と発言の困難、脊髄脊柱側osis症、および運動運動制御の完全な喪失を引き起こす可能性があります。心筋が関与すると生命を脅かす合併症が発生する可能性があります。心電図と同様の診断テストは、心臓と神経系の電気活動を追跡するために使用されます。血液および脳脊髄液サンプルは、フラタキシン遺伝子変異が症状の原因であることを確認するために実験室で分析されます。まだ腕や脚を動かすことができる若者は、より良いバランスと制御を開発するために、支持的なブレースを着用し、理学療法セッションに参加する必要があるかもしれません。脊柱側osis症が存在する場合、手術または背中のブレースが必要になることがよくあります。血圧、筋肉の炎症、心拍数も制御する薬は、主要な心臓の合併症を防ぐためにも同様に処方されます。専用の治療努力にもかかわらず、この病気は通常、約20年後に車椅子やベッドに閉じ込められている患者を残します。