遺伝性血管尿症の浮腫とは何ですか？

遺伝性血管性浮腫は、体のさまざまな部分に大きな腫れを引き起こす珍しい遺伝的状態です。障害は通常、最初に小児期に症状を引き起こし、腫れのエピソードは悪化し、思春期後に頻繁になる傾向があります。遺伝性血管尿症の浮腫は、最も一般的には四肢や顔の腫れにつながりますが、それは不快かもしれませんが、一般的に生命を脅かすものではありません。ただし、状態が気道や胃腸管に影響を与えると、潜在的に重度の合併症が発生する可能性があります。明確な治療法はありませんが、医師はエピソードが発生したときに症状を管理するために薬物や臨床治療を提供することができます。健康な人では、SERPING1遺伝子はC1阻害剤と呼ばれるタンパク質を産生し、炎症と腫れの制御に大きな役割を果たします。遺伝性血管性浮腫を有する患者は、Serping1遺伝子を不活性化または異常に機能しています。それらの低レベルのC1阻害剤は、血管の炎症と損傷を引き起こし、これにより、体液が血管から浸透し、体組織を集めることができます。結果は、一度に体の1つ以上の領域で深刻で頻繁な腫れエピソードです。これは常染色体優性障害です。つまり、1人の親のみが遺伝子を渡すために損傷したコピーを所有する必要があります。しかし、状態の家族歴がない人や他の種類の自己免疫障害のある人に血管尿症の浮腫を引き起こす新しいランダム変異が可能です。。多くの患者は、腕、足、顔に腫れを経験しています。痛みと優しさはまれですが、腫れが存在するときに靴を履いたり、歩いたり、実践的なタスクを実行するのは難しいかもしれません。遺伝性血管尿症の浮腫も腸に影響を与え、胃のけいれん、吐き気、嘔吐、下痢、およびその他の関連症状につながる可能性があります。喉と舌の腫れは、生命を脅かす呼吸困難を引き起こす可能性があるため、大きな懸念です。医師は一般に、患者の医学的および家族歴をレビューし、感染やアレルギーなどの他の潜在的な原因を除外します。血液サンプルの遺伝子検査は、他の問題が却下された後に診断を確認できます。頻繁な問題を経験する人々は、攻撃を防ぐために毎日低用量のダナゾールを摂取するように指示されることがよくあります。気道または腸の腫れには緊急治療が必要になる場合があります。呼吸管、酸素療法、および静脈内栄養は、症状が改善するまで患者を安定させることができます。