嚢胞性線維症の診断に何が関係しているのですか？

cystic嚢胞性線維症は、粘液や消化器液などの身体分泌物を粘着性と濃厚にする遺伝的障害です。これらの厚い分泌は体によって容易に空でないため、臓器に蓄積し、慢性肺感染症や肺の損傷、栄養吸収不良などの合併症を引き起こします。嚢胞性線維症の早期診断とそれに続く継続的な治療は、状態の個人の平均余命を大幅に改善する可能性があります。嚢胞性線維症の診断を行うには、通常、血液と汗の検査、場合によっては遺伝子検査の組み合わせが含まれます。遺伝子検査の進歩により、胎児の赤ちゃんでさえ嚢胞性線維症が特定されるようになりました。血液サンプルを採取した後、免疫反応性トリプシノゲン（IRT）と呼ばれる消化型化学物質の証拠について調べられます。これは、嚢胞性線維症患者の血液中に高い濃度で存在します。高いIRT濃度が検出された場合、通常、嚢胞性線維症の診断を確認するためにさらなる検査が行われます。この状態を引き起こす遺伝的欠陥は、細胞の内外で塩を輸送する体の能力を阻害します。その結果、嚢胞性線維症の人は非常に塩辛い汗をかく傾向があります。汗テスト中、皮膚のパッチは、発汗を刺激する化学物質でこすり、生成された汗は紙のストリップで吸収されます。論文が汗に大量の塩が含まれていることを示している場合、嚢胞性線維症の診断が行われる可能性があります。sweat汗検査の結果が決定的でないことが証明された場合、医師は嚢胞性線維症の診断を検証するために遺伝子検査を推奨する場合があります。遺伝的嚢胞性線維症検査中に、血液サンプルが描かれ、その後、その中にある遺伝子が障害を引き起こす欠陥の証拠について研究されている研究室に送られます。あいまいな汗検査結果後の嚢胞性線維症を確認するために使用されることに加えて、この状態のリスクが高い胎児に対しても遺伝子検査が行われる場合があります。状態を発症するリスクが高いと考えられる赤ちゃんは、両親が両方とも嚢胞性線維症遺伝子のキャリアである人です。