ジュベール症候群とは何ですか？

Joubert症候群は、協調とバランス感の原因となる脳の一部である小脳虫の一部を含むまれな先天性異常です。この状態の重症度は、小脳虫が部分的に奇形であるか完全に存在しないかによって異なり、同時に発生する可能性のある併存疾患、その他の条件、異常によって条件が複雑になる可能性があります。ジュベール症候群の一部の症例は、日常的な超音波スクリーニングを使用して子宮内で診断されますが、他のケースは脳の異常を検出できる医療画像研究と出生後診断される場合があります。特定の遺伝的状態の既往がある家族は、ジュベール症候群の素因となる可能性があり、この状態は遺伝性疾患と協調して現れることがあります。他の場合では、小脳虫と脳幹の形成を妨げる自発的変異の結果であると思われます。遺伝学者によって研究される意思がある患者と家族は、ジュベール症候群やその他の先天性異常の研究に貴重な情報を提供できます。かなり一般的です。なぜなら、奇形または存在しない小脳虫は筋肉系に直接関与するからです。その他の症状には、発作、舌障害、口蓋裂、指とつま先、腎臓または肝臓の問題、視力の問題、または重度の発達障害が含まれます。一般的なルールとして、奇形がより深刻なほど、患者にとって症状はより深刻になり、より迅速な診断はより迅速になります。ただし、口蓋裂を修正する手術や筋肉の緊張を発症する手術など、さまざまな症状に対処するための技術を使用して管理できます。治療は、特に支援的なケアが生涯を通じて親の擁護を伴う場合、患者をより快適にし、生活の質を向上させます。より深刻な異常は、睡眠時無呼吸や生命を脅かす可能性のあるその他の状態につながる可能性があり、重度のジュベール症候群の子供は人生の早い段階で死ぬ可能性があります。他の人々は、特に気配りで積極的なケアを与えられている場合、従来の長さの比較的普通の生活を送ることができます。親は、診断時に人生を維持するための平均余命と選択肢について話し合う必要があります。