クラッベ病とは何ですか？

Krabbe疾患は、支配的な特性を生成する原因となる常染色体劣性遺伝子パターンの発現に遺伝する遺伝性障害です。具体的には、この疾患に関与する支配的な特性は、複数の核を持つ細胞として定義されるグロボイド細胞の形成です。この異常な発達は、ミエリン鞘の損傷と最終的な悪化につながります。これは、脳の「白質」に色素を与える多くの神経の保護層です。悲しいことに、治療法がないKrabbe病は、最も一般的には6ヶ月未満の乳児に影響を与え、多くの場合致命的な結果をもたらします。白血球和として知られています。ただし、各白血球栄養栄養は、X連鎖、支配的、または劣性である可能性のある異なるミエリン調節遺伝子を伴います。この違いにもかかわらず、これらの障害はすべて、異なるメカニズムによって、脳のミエリンと白質の破壊を直接引き起こします。Krabbe疾患に関与する特定の遺伝因子は、GALC遺伝子の突然変異であり、ガラクトシルセラミダーゼの不足をもたらします。これは、ミエリン代謝を調節するために必要な酵素の1つです。そして生後6ヶ月。しかし、ほとんどの場合、これらの乳児は出生時に完全に正常に見えます。この障害が疑われる可能性があることが運動発達の遅延が認められるまでではありません。発症の追加症状には、発作と硬い手足が含まれます。これらの症状には、頻繁に嘔吐することで摂食するのが難しい場合があります。非常にまれな場合、クラッベ病は発症遅れており、年長の子供や成人にさえ存在する可能性があります。しかし、一般的に、予後は2歳未満の子供にとって貧弱です。実際、これらの子供の大半は病気に屈しています。しかし、元バッファロー・ビルのクォーターバックであるジム・ケリーの息子であるハンター・ケリーは、この障害と幼少期にこの障害と診断されたにもかかわらず、8歳まで住んでいました。息子に敬意を表して、ケリーと彼の妻は、Krabbe病の子供の親に資源とサポートを提供することに専念する非営利組織であるハンターズホープ財団を結成しました。。しかし、いくつかの研究では、骨髄または臍帯血（幹細胞）が早期診断されたレシピエントへの寄付は、ある程度の利点があることが示されていることが示されています。一方、国立衛生研究所と国立神経障害および脳卒中研究所が率いる研究は継続しています。ハンターの希望に加えてサポートとリソースを提供する他の組織には、ミエリンプロジェクトとユナイテッドロイコジストロフィー財団が含まれます。