ヒョウ症候群とは何ですか？

Leopard症候群は、特徴的な特性または症状を伴う遺伝的病状であり、状態の頭字語で表されます。順番に、これらの特性は、レンティジン、心電図伝導欠陥、肺狭窄、生殖器の異常、遅延成長、および難聴です。ヒョウ症候群の各症例は人によって異なり、一部の個人はこの状態に関連するすべての機能を示さない場合があります。これには、同じ家族のメンバーが含まれます。同じ家族が含まれます。彼らは、状態が遺伝的であるにもかかわらず、異なるヒョウ症候群の特性を示すことができます。一般に、遺伝子変異はヒョウ症候群を引き起こし、変異は常染色体優性状態として親から子供に渡ります。しかし、時には、新しい遺伝子変異は、状態の家族歴のない個人のヒョウ症候群を引き起こす可能性があります。一般に、カフェ・アウ・レイトのスポットは、レンチジンよりも色が軽いスポットで、この状態の個人にも現れることがあります。心電図の伝導欠陥とは、心臓が血液を送り出すのに苦労している肥大性心筋症などの心臓の問題を指します。眼のハイパーテロリズム、または広いセットの目は、ヒョウ症候群の個人の特徴的な顔の特徴の1つにすぎません。症候群に伴う他の特徴には、低セットの耳と厚い唇が含まれます。生殖器の異常は、男性の未開きのtest丸や女性の卵巣の不十分に発達した卵巣など、生殖器官に欠陥があることを意味します。これらの異常は、出生率の低下または思春期の遅延をもたらす可能性があります。遅延成長は、ヒョウ症候群の人の約半分以上で身長が短くなる症状です。一般に、このゆっくりとした成長は、罹患した個人は通常、生まれたときに高さと体重が正常であるため、時間とともに発生します。難聴は症候群のもう1つの特性でもあり、内耳で発生する異常によるものです。異なる個人がこの症候群の異なる症状を示すため、異なる重症度では、治療は人によって異なります。一般に、この状態の治療には、管理可能または治療可能な特徴的な特性を標的とすることが含まれます。たとえば、補聴器は、難聴や難聴の解決策として機能する可能性があります。