リポタンパク質リパーゼ欠乏症とは何ですか？

リポタンパク質リパーゼ欠乏症は、脂肪を適切に分解する人の能力を阻害する障害です。この状態は、1型高リポタンパク質血症、キロミクロネミア、または家族性リポタンパク質リパーゼ欠乏症としても知られています。この病気の患者は、血液中のトリグリセリドと呼ばれる脂肪のレベルが上昇しており、腹痛などの症状に苦しんでいます。この障害と診断された後、通常、血液中のリポタンパク質リパーゼの活性を測定することに基づいて、患者は低脂肪食で開始されます。

リポタンパク質リパーゼ欠乏症の患者は、タンパク質リポタンパク質リパーゼ（LPL）の活性が低下します。これは、通常、トリグリセリドを分解するのに役立つ化学物質であり、体の細胞に輸送できるようにします。症候群を引き起こす多くの異なる遺伝的変異が確認されています。LPLをコードするデオキシリボ核酸（DNA）の異常は、通常、LPLを活性化するのに役立つタンパク質であるアポタンパク質C-IIの突然変異と同様に、障害を引き起こす可能性があります。この疾患はしばしば常染色体の劣性ファッションで伝染します。つまり、患者は状態を発症するために両方の親から変異した遺伝子を遺伝する必要があります。血から脂肪を取ります。その結果、この障害の患者は、血流中のトリグリセリドのレベルが非常に上昇しています。これらの高レベルの脂肪は、腹痛、脂肪の皮下蓄積を表すキサントマタと呼ばれる皮膚病変、膵炎として知られる膵臓の炎症と再発性の問題など、多くの症状を引き起こす可能性があります。長期的には、心臓病のリスクが高く、心臓病を専門とする医師によって監視されることがよくあります。他の患者では、患者は若い年齢からの血液中のトリグリセリドのレベルが非常に高く、多くの症状に苦しむため、診断は臨床的疑いに基づいています。1人の人がこの状態と診断されると、他の家族は通常、絶食トリグリセリドの血液濃度をチェックしてレベルが上昇しているかどうかを確認することをお勧めします。非常に低い脂肪の食事で、多くの専門家が20グラム未満の脂肪を毎日消費することを推奨しています。患者のトリグリセリドレベルは、高濃度が膵炎の攻撃を発生させる可能性があるため、レベルが高すぎないことを確認するために定期的にチェックされます。また、患者は、エストロゲンを含む薬物やアルコールなど、トリグリセリドレベルの上昇を引き起こす可能性のある物質の消費を避けることも勧められます。