Pachyonychia dicenitaとは何ですか？

pachyonychia ganenitaは、皮膚、髪、爪の重要なタンパク質であるケラチンを産生する遺伝子の変化を含む遺伝的皮膚障害です。この状態の患者は、厚い、誤った爪、特に手と足の皮膚の水疱やカルスなどの症状を持っています。治療には、患者を快適に保つために皮膚の問題の発生を管理することが含まれます。2011年の時点で、Pachyonychia cincenitaの治療法はありませんでしたが、研究者は遺伝子サイレンシングと呼ばれる技術に取り組んでいました。ここでは、誤動作遺伝子をオフにして発現を止めることができました。1つ目は継承を通じてです。Pachyonychia cincenitaが支配的であり、1人の親がそれを持っている場合、子供も同様に状態を表現することができます。また、自発的な突然変異が発生する可能性があり、初めて家族に状態が現れます。患者の状態は、重症度に応じて2つのタイプのいずれかに分けることができます。口の中に白いプラークが現れる可能性があり、口の端の周りの割れやスケーリングができます。特に手と足での過度の発汗は、別の症状です。肥厚した爪は異常な成長パターンを発達させる可能性があり、患者の皮膚は水疱、鱗、および折りたたまれたパッチで噴出する可能性があります。II型の患者の症状はそれほど少ない。爪を定期的にトリミングしてファイリングすると、患者を快適に保ち、より正常な形状を保持するのに役立ちます。爪が世話をしていない場合、患者は毎日のタスクを完了するのに苦労している可能性があり、爪が湾曲し、非常に厚く、外観がうろこしている可能性があるため、望ましくない注意を引き付けることができます。皮膚は、肌を滑らかにし、その質感を均一にするための保湿剤やその他の準備だけでなく、バフツールで処理できます。これは、足で特に重要です。それは、貧血性の角膜の痛みが歩くのが難しくなる可能性があるためです。子どもたちは、関与する遺伝子の混合に応じて、それほど深刻ではない形を継承したり、子供が状態をまったく継承しない可能性があります。補充された生殖と遺伝的スクリーニングを使用すると、両親は着床前に胚の有害な遺伝子を特定し、健康な胚を選択し、他の胚を使用しないことを可能にします。