ポルフィリアとは何ですか？
porphyriaは、人間の神経系と皮膚に影響を与える少なくとも8つの障害のグループです。これらの障害は通常遺伝的ですが、ポルフィリアを持つ人の中には、特定のトリガーに遭遇しない限り症状を経験しない人もいれば、症状をまったく経験しない人もいます。米国の25,000人に約1人がこの状態にあると推定されており、世界中で50人に1人もいるかもしれません。一般に、血液、尿、便検査、時には腹部の超音波検査と診断できます。急性タイプは神経系と皮膚の両方に影響を与える可能性がありますが、皮膚タイプは通常皮膚にのみ影響します。Variegate Porphyriaと遺伝性コプロポルフィリアの2つの特定のタイプは、神経系と皮膚の両方に影響を与える可能性があるため、急性と皮膚の両方であると考えられています。
急性断続的なポルフィリア（AIP）カッタニアタルダ（PCT）赤血球動物プロトポルフィリア（EPP）またはプロトポルフィリア| 肝甲状腺機能膜ポルフィリア（HEP）を引き起こす自己型ドミナントパターンポルフィリアと呼ばれる1つの親から誤った遺伝子を継承することによって引き起こされる可能性があります。常染色体劣性パターンポルフィリアと呼ばれる両親からの故障した遺伝子を継承することにより、生理学的に、この状態は、上記の灰色と青で示されているポルフィリンと呼ばれる化学物質のグループが多すぎると体内に蓄積します。人間は自然に体内にいくつかのポルフィリンを持っていますが、通常、体全体に見られる化合物であるヘムに変換されます。ヘムはヘモグロビンの大きな部分であるため重要です。これは、血液が体全体に酸素と二酸化炭素を運ぶことができるタンパク質です。ポルフィリアを患っている人では、体はポルフィリンをヘムに変換する8つの酵素の少なくとも1つを十分に生成しないため、ポルフィリンの蓄積につながります。ビルドアップが発生する場所に応じて。これが、複数のタイプの病気がある理由です。たとえば、PCTでは、ポルフィリンは主に肝臓に蓄積しますが、HEPでは、ポルフィリンは主に赤血球、血漿、骨髄に蓄積します。、しかし、人をPCTの素因とする条件は家族で実行されます。PCTは肝臓のポルフィリンの蓄積であり、体内の鉄やエストロゲンが多すぎる、ウイルス、ウポルフィリノゲン脱炭酸酵素と呼ばれる特定の酵素の遺伝性欠乏を含むいくつかの異なるものの組み合わせによって引き起こされる可能性があります。）。攻撃を引き起こす物質または状況。一般的なトリガーには、次のものが含まれます。 | ホルモン変動、特にエストロゲンに関連するもの。この状態の多くの女性は、月経前または妊娠中または妊娠中に攻撃を経験します。、鎮静剤、バルビツール酸塩、いくつかの抗生物質、ビタミン、麻酔薬、および精神安定剤。s corphy虫の種類を持つほとんどの人は症状を発症しません。この場合、それは潜在的なポルフィリアと呼ばれます。症状が発生した場合、以下を含めることができます。この病気の人は、多くの場合、日光に非常にアレルギーがあり、外を歩くだけで深刻な火傷やかゆみを起こす水疱を発生させる可能性があります。これらの火傷と水疱は光肥大炎としても知られており、しばしば傷跡があります。上記の症状と： 発作。p妄想、混乱、不安。vallucination。それは時々衰弱につながります。これにより、診断に使用されたテストは、攻撃の直前と直前に上昇するポルフィリンレベルを検出することで機能するため、診断が非常に困難になる可能性があります。人のレベルが攻撃の間に比較的正常である場合、診断を行うのは困難です。通常、ポルフィリアを診断するのに数回のテストが必要です。これは、行き来する傾向があり、症状の多くが他の状態の症状でもあるためです。偽体型の人はしばしば光に敏感であり、肌が光にさらされると、かゆみがあると口を吸うことがあります。医師は、擬似体型と血液または尿検査で本物を区別することができます。予防的治療には、次のものが含まれます：striggerトリガーを特定して回避します。ストレスを最小限に抑えます。炭水化物のレベルが高いと、ポルフィリンの産生が制限される可能性があります。これは、ポルフィリンを直接除去するか、体を最初により少ないポルフィリンを生成させようとすることによって行うことができます。これらのタイプの治療には、
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