Co je Porphyria?

Porphyria je skupina nejméně osmi poruch, které ovlivňují lidský nervový systém a pokožku.Tyto poruchy jsou obvykle genetické, ale někteří lidé s porfyrií nemusí mít příznaky, pokud se nesetkají s určitými spouštěči a jiní nemusí nikdy zažít příznaky.Odhaduje se, že přibližně 1 z 25 000 lidí v USA má tento stav a na celém světě může být až 1 z 50 lidí.Obecně ji lze diagnostikovat testy krve, moči a stolice a někdy s ultrazvukem břicha.Akutní typy mohou ovlivnit jak nervový systém, tak pokožku, zatímco kožní typy obvykle ovlivňují pouze pokožku.Dva specifické typy, Variegate Porphyria a dědičná koproporfyrie, jsou považovány za akutní i kožní, protože mohou ovlivnit nervový systém i kůži.

Akutní

Porphyria cutanea tarda (PCT) Erytropoetická protoporfyrie (EPP) Erytropoetická protoporfyrie (EPP) nebo protoporfyrie hepatoerytropoetická porfyrie (HEP) příčiny

kožní	akutní i kožní	Akutní intermitentní porfyria (AIP)
Variegate Porphyria		Alad-Deficience Porphyria (ADP)
HEDEREDITÁLNÍ KOPOPOPORYRIA

Tento stav může být způsoben zděděním vadných genů od jednoho rodiče, nazývané autosomální dominantní vzorec, nebo neboZděděním vadných genů od obou rodičů, zvané autosomální recesivní vzor porfyrie.

Fyziologicky se tento stav děje, když se v těle hromadí příliš mnoho skupiny chemických látek zvaných porfyriny, výše uvedené výše v šedé a modré.Lidé přirozeně mají ve svých tělech nějaké porfyriny, ale obvykle jsou přeměněni na heme, chemickou sloučeninu, která se nachází v celém těle.Heme je důležitý, protože je to velká část hemoglobinu, což je protein, který umožňuje krvi nést kyslík a oxid uhličitý v těle.U osob s porfyrií tělo nevytváří dostatek alespoň jednoho z osmi enzymů, které přeměňují porfyrin na heme, což vede k hromadění porfyrinů.v závislosti na tom, kde dochází k hromadění.Proto existuje několik typů nemoci.Například v PCT se porfyriny hromadí především v játrech, zatímco v HEP se porfyriny staví většinou v červených krvinek, krevní plazmě a kostní dřeni., ačkoli podmínky, které předurčují osobu k PCT, běží v rodinách.PCT je hromadění porfyrinů v játrech, což může být způsobeno kombinací několika různých věcí, včetně příliš velkého množství železa nebo estrogenu v těle, některých virů a zděděného nedostatku určitého enzymu zvaného uroporfyrinogen dekarboxyláza (Urod (Urod (Urod (Urod (Urod (Urod (Urod (Urod (Urod).

Útok spouští

I když má osoba tento stav, nemusí zažít příznaky, pokud nedojde k spouště;látka nebo okolnost, která spustí útok.Mezi běžné spouštěče patří:

fluktuace hormonů, zejména ty související s estrogenem.Mnoho žen s tímto stavem zažívá útoky před nebo během menstruace nebo během těhotenství.

Vysoká hladina železa. Virus nebo infekce, jako je hepatitida., sedativa, barbituráty, některá antibiotika, vitamíny, anestetika a trankvilizéry.S

Většina lidí s jakýmkoli typem porfyrie nevyvíjí příznaky.V tomto případě se nazývá latentní porfyrie.Pokud dojde k příznakům, mohou zahrnovat:

• extrémní fotosenzitivita nebo citlivost na světlo.Ti s touto nemocí jsou často extrémně alergičtí na sluneční světlo a mohou vyvinout vážné popáleniny a svědění puchýřů jen z chůze ven.Tyto popáleniny a puchýře jsou také známé jako fotodermatitida a často jizva.nad příznaky a také:
• záchvaty.

paranoia, zmatek a úzkost.To někdy vede k slabosti.
Nadměrné pocení a doprovodná dehydratace.

Některé typy tohoto stavu, zejména akutní přerušované porfyrie, mají příznaky, které mohou přijít a náhle probíhat, někdy bez jakéhokoli známého spouštěče.To může být velmi obtížné diagnostikovat, protože testy použité pro diagnózy fungují detekcí hladin porfyrinu, které jsou zvláště zvýšené těsně před útokem a během útoku.Pokud jsou úrovně osob mezi útoky relativně normální, je těžké provést diagnózu.Diagnóza porfyrie obvykle trvá několik kol testů kvůli způsobu, jakým má tendenci přicházet a odcházet, a protože mnoho příznaků je také příznaky jiných stavů.Lidé s pseudoporfyrii jsou často citliví na světlo a mohou získat svědění puchýřů, když je jejich pokožka vystavena také světlu.Lékaři mohou rozlišovat mezi pseudoporfyrii a skutečnou věcí pomocí testu krve nebo moči.Preventivní léčba zahrnuje:

Identifikace a vyhýbání se spouštěčům.Vysoké hladiny uhlohydrátů mohou omezit produkci porfyrinu.Toho lze provést buď odstraněním porfyrinů přímo, nebo pokusem, aby se tělo začalo produkovat méně porfyrinu.Mezi tyto typy ošetření patří:
• chlorokin a další antimalariální léky.Ačkoli jsou tyto léky obvykle užívány k prevenci nebo léčbě malárie, mohou absorbovat porfyrin a pomáhat tělu se ho zbavit rychleji.
• Beta Caroten doplňky.Pokud jsou tyto doplňky užívány dlouhodobě, mohou pomoci zvýšit toleranci kůže vůči světlu.
• Flebotomie nebo kreslení krve.To odstraní železo z těla, což dočasně vede k menší produkci porfyrinu.
• Intravenózní (IV) tekutiny, zejména cukry a jiné uhlohydráty.To pomáhá omezit produkci porfyrinu.
• IV náhrady hemu, jako je panhematin a reg;

Většina lidí s tímto stavem je také podávána léky proti bolesti během útoků a podle potřeby psychiatrické ošetření.Až pozdě v padesátých letech byli lidé s tímto stavem léčeni elektroshockovou terapií, ale již to není doporučená léčba.