Wat is Ectopia cordis?

Ectopia cordis is een uiterst zeldzame aangeboren hart misvorming die zeer moeilijk te behandelen blijft.Voorkomen is .79 in elke 10.000 geboorten.In ectopia cordis vormt het hart buiten de borstwand, dus het wordt niet beschermd door de huid of borstbeen.Andere organen kunnen ook buiten de huid zijn gevormd.

Om deze moeilijke presentatie verder te bemoeilijken, wordt het hart zelf over het algemeen onjuist gevormd.Het kan defecten hebben zoals tetralogie van Fallot, pulmonale atresie, atriale en ventriculaire septumdefecten, of onder andere dubbele uitlaatgerechtigde ventrikel.Samen met hart misvormingen kunnen kinderen met Ectopia Cordis ook gespleten smaakpapillen hebben.De wervelkolom kan ook onjuist worden gevormd, waardoor kyfose, een te groot van een C -kromming in de thoracale wervelkolom, wordt gevormd.

Er is enig slank bewijs dat ectopia cordis mogelijk verband houdt met het Turner -syndroom.Chromosomale afwijkingen zoals trisomie 18 zijn ook waargenomen bij sommige kinderen met Ectopia cordis.Over het algemeen is er echter geen herkenbare oorzaak voor deze aandoening.In zekere zin kan dit geruststellend zijn voor ouders die een kind hebben gehad met Ectopia Cordis.Het is onwaarschijnlijk dat de aandoening in toekomstige kinderen zal herhalen.

Helaas resulteren de meeste gevallen van Ectopia cordis kort na de geboorte in doodgeboorte of dood.Enkele gevallen van ectopia cordis zijn met succes behandeld, maar dit defect vormt nog steeds de grootste uitdaging en faalsnelheid voor pediatrische cardiothoracale chirurgen.

De meeste gevallen van ectopia cordis worden geïdentificeerd door routine prenatale echografie.Wanneer een zaak wordt vermoed, wordt de moeder doorverwezen naar een pediatrische of foetale echocardioloog die de diagnose zal bevestigen.Om het kind de best mogelijke kans te geven om te overleven, zal de baby worden geboren in een niveau 3 -ziekenhuis, waar ervaren pediatrische cardiologen en chirurgen aanwezig zijn om de problemen onmiddellijk aan te pakken.De geboorte kan vaginaal of keizersnede zijn, zoals aangegeven door de risicovolle verloskundige.

Ouders die een vroege diagnose van ectopia cordis ontvangen, hebben de optie om vroeg te veroorzaken of een therapeutische abortus te laten uitvoeren.Ouders die voor geïnduceerde arbeid kiezen, verwachten fataliteit, maar kunnen troost vinden om een kind op natuurlijke wijze te bevallen, die de kans hebben om dat kind te zien en vast te houden en afscheid te nemen.Andere ouders geven er de voorkeur aan het leven van het kind te beëindigen zonder hem of haar vast te houden of te zien.Ze vinden deze optie minder pijnlijk dan het voortzetten van de zwangerschap.Deze moeilijke beslissing moet zorgvuldig worden afgewogen met behulp van een bekwame counselor.

Wanneer ouders ervoor kiezen om te afwachten of hun kind kan worden behandeld, hangt het succes van de behandeling af van de ernst van andere hartafwijkingen, evenals andere gerelateerde problemen.In de meeste gevallen proberen cardiothoracale chirurgen te repareren van de hartafwijkingen voordat ze het hart en de organen bedekken met prothetische huid.Helaas kunnen de kleppen die naar het hart leiden, eenmaal vervangen in de borstwand, knikken en de dood veroorzaken.Een overweldigend aantal geboorteafwijkingen bij een kind met Ectopia Cordis kan ook reparatie onmogelijk maken, en ouders kunnen er eenvoudig voor kiezen om niets te doen, medelevende zorg genoemd, in plaats van hun kind te onderwerpen aan ernstige medische interventies met weinig hoop op succes.

Die oudersdie behandeling kiezen, kan een gevoel van verlichting voelen, zelfs wanneer de behandeling mislukt.De behandeling kan ouders het gevoel geven dat ze al het mogelijke hebben gedaan om hun kind te redden.Met elke optie is de dood van een kind een zware emotionele last.Hulp zoeken van organisaties zoals Hospice en werken met rouwadviseurs kan in de loop van de tijd helpen met de overweldigende gevoelens van verlies.

Hoewel zeer zeldzaam, heeft de behandeling van Ectopia Cordis duidelijk meer onderzoek nodig om de uitkomst te verbeteren.Foetale chirurgie is nog relatief nieuw, maar het proberen van reparatie voorafgaand aan de geboorte kan gunstig zijn, en dit moet worden bestudeerd voor potentiële waarde.