Hva er ektopia cordis?

Ectopia Cordis er en ekstremt sjelden medfødt hjerte -misdannelse som fortsatt er veldig vanskelig å behandle.Forekomsten er 0,79 i hver 10.000 fødsler.I ektopi cordis dannes hjertet utenfor brystveggen, så det er ikke beskyttet av huden eller brystbenet.Andre organer kan også ha dannet seg utenfor huden.

For å komplisere denne vanskelige presentasjonen ytterligere, er hjertet i seg selv generelt feil dannet.Det kan ha feil som tetralogi av fallot, lunge atresi, atrie og ventrikulære septale defekter, eller dobbelt utløps høyre ventrikkel, blant andre.Sammen med hjerte -misdannelser kan barn med ektopi cordis også ha ganer.Ryggraden kan også dannes feil, og forårsaker kyfose, for stor av en C -krumning i thorax ryggraden.

Det er noen slanke bevis på at ektopia cordis kan være relatert til Turner -syndrom.Kromosomale anomalier som trisomi 18 er også observert hos noen barn med ektopi cordis.Generelt er det imidlertid ingen gjenkjennelig årsak til denne tilstanden.På en måte kan dette være trøstende for foreldre som har fått et barn med ektopi Cordis.Tilstanden vil neppe gjenta hos fremtidige barn.

Dessverre resulterer de fleste tilfeller av ektopi Cordis i dødfødsel eller død kort tid etter fødselen.Noen få tilfeller av ektopi Cordis har blitt behandlet med hell, men denne defekten utgjør fortsatt den største utfordringen og frekvensen av svikt for pediatriske kardiotorakiske kirurger.

De fleste tilfeller av ektopi -cordis identifiseres gjennom rutinemessig prenatal ultralyd.Når det er mistanke om en sak, vil moren bli henvist til en pediatrisk eller føtal ekkokardiolog som vil bekrefte diagnosen.For å gi barnet en best mulig sjanse til å overleve, blir babyen født på et sykehus på nivå 3, der erfarne pediatriske kardiologer og kirurger er til stede for å umiddelbart ta opp problemene.Fødsel kan være vaginal eller keisær, som indikert av høyrisiko fødselslege.

Foreldre som får tidlig diagnose av ektopi-cordis har muligheten til å indusere arbeidskraft tidlig eller å få utført en terapeutisk abort.Foreldre som velger indusert arbeidskraft forventer dødelighet, men kan finne trøst i naturlig å føde et barn, ha en sjanse til å se og holde det barnet og ta farvel.Andre foreldre foretrekker å avslutte barnets liv uten å holde eller se ham eller henne.De synes dette alternativet er mindre smertefullt enn å fortsette graviditeten.Denne vanskelige avgjørelsen bør veies nøye ved hjelp av en dyktig rådgiver.

Når foreldre velger å vente og se om barnet deres kan behandles, avhenger suksessen med behandlingen av alvorlighetsgraden av andre hjertefeil, så vel som andre relaterte problemer.I de fleste tilfeller prøver kardiotorakiske kirurger reparasjon av hjertefeilene før de dekker hjertet og organene med protesehud.Dessverre kan ventilene som fører til hjertet, når de er erstattet inne i brystveggen, knekk og forårsake død.Et overveldende antall fødselsdefekter hos et barn med ektopi cordis kan også gjøre reparasjon umulig, og foreldre kan ganske enkelt velge å gjøre noe, kalt medfølende omsorg, i stedet for å utsette barnet sitt for alvorlige medisinske inngrep med lite håp om suksess.

De foreldrenesom velger behandling kan føle en lettelse selv når behandlingen mislykkes.Behandling kan gi foreldre en følelse av at de har gjort alt for å redde barnet sitt.Med et hvilket som helst alternativ er et barns død en tung følelsesmessig belastning.Å søke hjelp fra organisasjoner som hospice og jobbe med sorgrådgivere kan hjelpe over tid med de overveldende følelsene av tap.

Selv om det er veldig sjelden, trenger behandling av ektopi Cordis tydelig større forskning for å forbedre resultatet.Fosterkirurgi er fremdeles relativt nytt, men å forsøke å reparere før fødselen kan være gunstig, og dette bør studeres for potensiell verdi.