Qu'est-ce que Ectopia Cordis?

Ectopie cordis est une malformation du cœur congénitale extrêmement rare qui reste très difficile à traiter.L'occurrence est de 0,79 sur 10 000 naissances.Dans Ectopia cordis, le cœur se forme à l'extérieur de la paroi thoracique, il n'est donc pas protégé par la peau ou le sternum.D'autres organes peuvent également s'être formés à l'extérieur de la peau.

Pour compliquer davantage cette présentation difficile, le cœur lui-même est généralement mal formé.Il peut avoir des défauts comme la tétralogie de Fallot, l'atrésie pulmonaire, les défauts septaux auriculaires et ventriculaires, ou le ventricule droit à double sortie, entre autres.Parallèlement aux malformations cardiaques, les enfants atteints d'ectopie cordis peuvent également avoir des palais de fentes.La colonne vertébrale peut également se former mal, provoquant une cyphose, trop grande courbure C dans la colonne vertébrale thoracique.

Il existe des preuves minces que l'ectopie cordis peut être liée au syndrome de Turner.Des anomalies chromosomiques comme la trisomie 18 ont également été observées chez certains enfants atteints d'ectopie cordis.En général, cependant, il n'y a pas de cause reconnaissable pour cette condition.D'une certaine manière, cela peut être réconfortant pour les parents qui ont eu un enfant avec Ectopia Cordis.Il est peu probable que la condition se répète chez les futurs enfants.

Malheureusement, la plupart des cas d'ectopie cordis entraînent une mortinaissance ou une mort peu de temps après la naissance.Quelques cas d'ectopie cordis ont été traités avec succès, mais ce défaut pose toujours le plus grand défi et taux d'échec des chirurgiens cardiothoraciques pédiatriques.

La plupart des cas d'ectopie cordis sont identifiés par échographie prénatale de routine.Lorsqu'un cas est suspecté, la mère sera référée à un échocardiologue pédiatrique ou fœtal qui confirmera le diagnostic.Pour donner à l'enfant la meilleure chance possible de survie, le bébé naîtra dans un hôpital de niveau 3, où des cardiologues et des chirurgiens pédiatriques expérimentés sont sur place pour résoudre immédiatement les problèmes.La naissance peut être vaginale ou césarienne, comme l'indique l'obstétricien à haut risque.

Les parents qui reçoivent un diagnostic précoce d'ectopie cordis ont la possibilité d'induire un travail tôt ou d'avoir un avortement thérapeutique effectué.Les parents qui choisissent le travail induit s'attendent à une mortalité, mais peuvent trouver du réconfort pour donner naturellement naissance à un enfant, avoir la chance de voir et de tenir cet enfant et de dire au revoir.D'autres parents préfèrent mettre fin à la vie de l'enfant sans le tenir ou le voir.Ils trouvent cette option moins douloureuse que de poursuivre la grossesse.Cette décision difficile devrait être soigneusement pesée à l'aide d'un conseiller qualifié.

Lorsque les parents choisissent d'attendre et de voir si leur enfant peut être traité, le succès du traitement dépend de la gravité d'autres malformations cardiaques, ainsi que d'autres problèmes connexes.Dans la plupart des cas, les chirurgiens cardiothoraciques tentent de réparer les malformations cardiaques avant de couvrir le cœur et les organes avec une peau prothétique.Malheureusement, les vannes menant au cœur, une fois remplacées à l'intérieur de la paroi thoracique, peuvent se plier et provoquer la mort.Un nombre écrasant de malformations congénitales chez un enfant atteint d'ectopie cordis peut également rendre la réparation impossible, et les parents peuvent simplement choisir de ne rien faire, appelés soins compatissants, plutôt que de soumettre leur enfant à de graves interventions médicales avec peu d'espoir de succès.

Ces parentsqui choisit le traitement peut ressentir un sentiment de soulagement même lorsque le traitement échoue.Le traitement peut offrir aux parents le sentiment qu'ils ont fait tout possible pour sauver leur enfant.Avec n'importe quelle option, la mort d'un enfant est un fardeau émotionnel.La recherche d'aide dans des organisations comme Hospice et travailler avec des conseillers en deuil peuvent aider au fil du temps avec les sentiments écrasants de perte.

Bien que très rare, le traitement de l'ectopie cordis a clairement besoin de recherches plus importantes pour améliorer les résultats.La chirurgie fœtale est encore relativement nouvelle, mais la tentative de réparation avant la naissance peut être bénéfique, et cela devrait être étudié pour une valeur potentielle.