Vad är Ectopia Cordis?

Ectopia Cordis är en extremt sällsynt medfödd hjärtmalformation som förblir mycket svår att behandla.Förekomsten är 0,79 i varje 10 000 födda.I Ectopia Cordis bildas hjärtat utanför bröstväggen, så det skyddas inte av huden eller bröstbenet.Andra organ kan också ha bildats utanför huden.

För att ytterligare komplicera denna svåra presentation är hjärtat i sig i allmänhet felaktigt bildat.Det kan ha defekter som tetralogi av fallot, lungatresia, förmaks- och ventrikulära septalfel, eller dubbla utlopp höger ventrikel, bland andra.Tillsammans med hjärtmalformation kan barn med ektopia cordis också ha klyftor.Ryggraden kan också bildas felaktigt, vilket orsakar kyfos, för stor C -krökning i thoraxryggen.

Det finns vissa smala bevis på att Ectopia Cordis kan vara relaterade till Turnersyndrom.Kromosomala avvikelser som trisomi 18 har också observerats hos vissa barn med ektopia cordis.I allmänhet finns det emellertid ingen igenkännbar orsak till detta tillstånd.På ett sätt kan detta vara tröstande för föräldrar som har haft ett barn med ektopia cordis.Tillståndet kommer sannolikt inte att upprepa hos framtida barn.

Tyvärr resulterar de flesta fall av ektopia cordis i dödfödelse eller död strax efter födseln.Några fall av ektopia cordis har behandlats framgångsrikt, men denna defekt utgör fortfarande den största utmaningen och hastigheten för misslyckande för pediatriska hjärtkirurger.

De flesta fall av ektopia cordis identifieras genom rutinmässig prenatal ultraljud.När ett fall misstänks kommer mamman att hänvisas till en pediatrisk eller fosterekokardiolog som kommer att bekräfta diagnosen.För att ge barnet bästa möjliga chans att överleva, kommer barnet att föds på ett nivå 3 -sjukhus, där erfarna pediatriska kardiologer och kirurger är till hands för att omedelbart ta itu med problemen.Födelse kan vara vaginal eller kejsarisk, vilket indikeras av den högrisk barnläkaren.

Föräldrar som får tidig diagnos av ektopia cordis har möjlighet att inducera arbetskraft tidigt eller att få en terapeutisk abort.Föräldrar som väljer inducerad arbetskraft förväntar sig dödlighet, men kan hitta tröst i att naturligtvis föda ett barn, ha en chans att se och hålla det barnet och säga adjö.Andra föräldrar föredrar att avsluta barnets liv utan att hålla eller se honom eller henne.De tycker att detta alternativ är mindre smärtsamt än att fortsätta graviditeten.Detta svåra beslut bör noggrant vägas med hjälp av en skicklig rådgivare.

När föräldrar väljer att vänta och se om deras barn kan behandlas beror framgången för behandlingen på svårighetsgraden av andra hjärtfel, liksom andra relaterade problem.I de flesta fall försöker hjärtkirurger reparation av hjärtfel innan de täcker hjärtat och organen med proteshud.Tyvärr kan ventilerna som leder till hjärtat, en gång ersatt inuti bröstväggen, kink och orsaka döden.Ett överväldigande antal födelsedefekter hos ett barn med ektopia cordis kan också göra reparation omöjlig, och föräldrar kan helt enkelt välja att göra någonting, kallad medkännande vård, snarare än att utsätta sitt barn för allvarliga medicinska insatser med lite hopp om framgång.

Dessa föräldrarsom väljer behandling kan känna en lättnadskänsla även när behandlingen misslyckas.Behandling kan ge föräldrar en känsla av att de har gjort allt för att rädda sitt barn.Med något alternativ är ett barns död en tung emotionell börda.Att söka hjälp från organisationer som hospice och arbeta med sorgrådgivare kan hjälpa över tid med de överväldigande känslorna av förlust.

Även om det är mycket sällsynt, behöver behandling av ektopia cordis tydligt större forskning för att förbättra resultatet.Fosterkirurgi är fortfarande relativt nytt, men att försöka reparera före födseln kan vara fördelaktigt och detta bör studeras för potentiellt värde.