Wat is glycogeenopslagziekte?

Glycogeenopslagziekte is een erfelijke aandoening die het metabolisme beïnvloedt.Personen met de aandoening kunnen ofwel niet glycogeen creëren of hun lichamen kunnen opgeslagen glycogeen niet omzetten in bruikbare glucose.De meeste medische autoriteiten geloven dat er minstens 11 verschillende vormen van glycogeenopslagziekte zijn, die elk voorkomen in een of meer specifieke delen van het lichaam, vooral in de lever, spieren of darm.Veel mensen met een vorm van de ziekte zijn onderhevig aan hypoglykemie, spierkrampen en zwakte, en mogelijk falen van vitale organen zoals het hart of de nieren.

Glucose is een soort bloedsuiker die de Bodys -cellen van de energie voorzien.Glucose wordt verteerd en verwerkt van veel verschillende voedingsmiddelen en vloeistoffen, geïntroduceerd in de bloedbaan en naar cellen in het hele lichaam gedragen.Na de maaltijd bewaren gezonde lichamen overtollige glucose voor later gebruik door het om te zetten in glycogeen.Wanneer een persoon extra energie nodig heeft, activeren enzymen glycogeenmoleculen en zetten ze weer om in bruikbare glucose.Een persoon die een glycogeenopslagziekte heeft, kan echter niet in staat zijn om glycogeen om te zetten in glucose vanwege een enzymtekort.

Een glycogeenopslagziekte kan zich manifesteren in een enkel deel van het lichaam, zoals de lever of bepaalde spieren,of meer wijdverbreid zijn.De verschillende soorten opslagziekten worden geclassificeerd door de getroffen organen of spieren, het type enzymgebrek en de aanwezige symptomen.Aangezien glycogeenopslagziekten aangeboren zijn, worden symptomen meestal in de kinderschoenen herkend.Een baby met een vorm van de ziekte kan last hebben van hypoglykemie, een gezwollen lever, spierkrampen, pijntjes en een gebrek aan energie.Afhankelijk van het specifieke enzymtekort, kan een kind onderworpen zijn aan bloedarmoede, vertraagde of achtergebleven groei, nierfalen, hartfalen of zelfs de dood.

Kinderartsen en specialisten diagnosticeren meestal glycogeenopslagziekte door lichamelijk onderzoek uit te voeren, familiegeschiedenis te onderzoeken en bloed- en urinemonsters te verzamelen voor laboratoriumanalyse.De aanwezigheid of afwezigheid van glucose, enzymen en cholesterol in bloed- en urinescreeningen stellen artsen in staat om het specifieke type glycogeenopslagziekte te bepalen.Zodra een diagnose is gesteld, kunnen behandelplannen worden overwogen en onmiddellijk worden vastgesteld in een poging om gezondheidsproblemen op de lange termijn te voorkomen.

Enzymvervangingstherapie is een effectieve vorm van behandeling voor sommige soorten glycogeenopslagziekten.Een arts injecteert een oplossing die specifieke enzymen rechtstreeks in een bloedbaan van de patiënt bevat, wat een betere regulatie van glycogeenspiegels bevordert en het Bodys -vermogen om glucose te gebruiken verhoogt.De behandeling kan ook een zorgvuldige monitoring van de inname van dieet inhouden om hypoglykemie en gerelateerde gezondheidsproblemen te voorkomen.Baby's hebben frequente voedingen nodig van voedingsmiddelen die veel koolhydraten bevatten en vrij van sucrose en lactose om een gezonde glucoseproductie te bevorderen.Medische onderzoekers experimenteren continu met verschillende intraveneuze en orale medicijnen in de hoop een effectievere behandelingsmiddelen voor glycogeenopslagziekten te vinden.