グリコーゲン貯蔵疾患とは何ですか？

グリコーゲン貯蔵疾患は、代謝に影響を与える遺伝性障害です。状態のある人はグリコーゲンを作成できないか、体が保存されたグリコーゲンを使用可能なグルコースに変換できません。ほとんどの医療当局は、グリコーゲン貯蔵疾患には少なくとも11種類の形態があると考えており、それぞれが体の1つ以上の特定の部分、特に肝臓、筋肉、または腸で発生しています。病気の形を持つ多くの人々は、低血糖、筋肉のけいれん、脱力感、心臓や腎臓のような重要な臓器の失敗の可能性があります。グルコースは消化され、多くの異なる食品や液体から処理され、血流に導入され、体全体に細胞に運ばれます。食事後、健康な体はグリコーゲンに変換することにより、後で使用するために過剰なグルコースを保存します。人が余分なエネルギーを必要とする場合、酵素はグリコーゲン分子を活性化し、それらを使用可能なグルコースに戻します。しかし、グリコーゲン貯蔵疾患を患っている個人は、酵素欠乏のためにグリコーゲンをグルコースに変換することができない場合があります。または、より広範になります。さまざまな種類の貯蔵疾患は、影響を受ける臓器や筋肉、酵素欠乏の種類、および存在する症状によって分類されます。グリコーゲン貯蔵疾患は先天性であるため、症状は通常乳児期に認識されます。病気の形の赤ちゃんは、低血糖、肝臓の腫れ、筋肉のけいれん、痛み、エネルギー不足に苦しむ可能性があります。特定の酵素欠乏に応じて、子供は貧血、遅延または阻害された成長、腎不全、心不全、さらには死にさらされる場合があります。inolly小児科医と専門家は、通常、身体検査を実施し、家族歴を調査し、実験室分析のために血液と尿サンプルを収集することにより、グリコーゲン貯蔵疾患を診断します。血液および尿のスクリーニングにおけるグルコース、酵素、コレステロールの有無により、医師はグリコーゲン貯蔵疾患の特定のタイプを決定することができます。診断が行われると、長期的な健康問題を防ぐために、治療計画をすぐに考慮し、制定することができます。医師は、特定の酵素を含む溶液を患者の血流に直接注入し、グリコーゲンレベルのより良い調節を促進し、グルコースを使用する体の能力を高めます。治療には、低血糖や関連する健康問題を防ぐために、食事摂取量の慎重な監視が含まれる場合があります。赤ちゃんは、健康的なグルコース産生を促進するために、炭水化物が多く、スクロースや乳糖を含まない食品の頻繁な摂食を必要とします。医学研究者は、グリコーゲン貯蔵疾患のより効果的な治療手段を見つけることを期待して、さまざまな静脈内および経口薬を継続的に実験しています。