Co je blefarofimóza?

Blefarofimóza je stav charakterizovaný horizontálním zúžením palpebrálních trhlin nebo otevřením oka.Často je spojena s ptózou, klesajícími víčkami na obou očích.Stav je většinou vrozený, což znamená, že malformace víček blefarofimózy je již při narození přítomna.U normálních dospělých měří horizontální otevření víček přibližně 0,98 až 1,18 palce (asi 25 až 30 mm), zatímco u jedinců s blefarofimózou měří asi 0,78 až 0,86 palce (20 až 22 mm).

Příčiny blefarofimózy většinou vyplývají z zděděných genetických abnormalit.V genech jsou obvykle defekty nebo mutace zodpovědné za stimulaci produkce proteinu zapojeného do tvorby víček, což často vede k abnormálnímu vývoji víček.Vzhledem k této prominentní malformaci se oči nemohou plně otevřít, což vede k omezením ve smyslu dohledu.Narušení vizuálních poruch spojených s blefarofimózou často zahrnuje Ambylopie, jinak známá jako líné oko;Strabismus, stav, kdy obě oči neoznačují stejným směrem;hyperopie nebo prozíravost;a krátkozrakost, také známá jako krátkozrakost.

Stav je často součástí syndromu známého jako blefarofimóza, ptóza a syndrom epicanthus inversus (BPES).BPES je vzácná dědičná porucha a většinou vrozená povaha.Je zděděn autosomálně dominantním vzorem, kde jedna kopie abnormálního genu od jednoho postiženého rodiče stačí, aby způsobila poruchu u dítěte.Epicanthus inversus je neobvyklá inverze kožních záhybů horního víčka.Mezi další viditelné projevy BPES patří plochý nosní most, zvýšená výška obočí, abnormální umístění vnitřního rohu oka a uši.

Ve většině případů jsou pacienti s blefarofimózou v péči oftalmologa, lékaře specializujícího se na léčbu a léčbu očních poruch a nemocí.U dětí jsou také pediatričtí oftalmologové pro poruchy očí.Oční vyšetření se často provádějí u pacientů, aby se vyhodnotily jejich zrakovou ostrost, pohyby očních svalů, velikost oka a zvýšení víček.

Léčba se často zaměřuje na léčbu deformit způsobených podmínkou.Může být nutná chirurgie;Načasování chirurgického zákroku se však často zvažuje a obecně závisí na závažnosti poruchy a její celkové přínos pro pacienta.Během chirurgického zákroku může být provedena mediální kanoplastika, aby se korigoval blefarofimózu a epicanthus inversus, často, když je dítě ve věku tří až pěti let.Při léčbě těchto pacientů je někdy nutné genetické hodnocení a poradenství.