Cos'è la blefarophimosi?

La blefarophimosi è una condizione caratterizzata dal restringimento orizzontale delle fessure palpebrali o dall'apertura degli occhi.È spesso associato alla ptosi, abbassando le palpebre su entrambi gli occhi.La condizione è per lo più congenita, il che significa che la malformazione delle palpebre di blefarophimosi è già presente alla nascita.Negli adulti normali, l'apertura della palpebra orizzontale di solito misura circa 0,98 a 1,18 pollici (circa 25-30 mm), mentre in soggetti con blefarophimosi, misura da circa 0,78 a 0,86 di pollice (da 20 a 22 mm).

Le cause di blefarophimosi derivano principalmente da anomalie genetiche ereditate.Di solito ci sono difetti o mutazioni nei geni responsabili della stimolazione della produzione di una proteina coinvolta nella formazione delle palpebre, spesso provocando uno sviluppo anormale delle palpebre.A causa di questa importante malformazione, gli occhi non possono aprirsi completamente, portando a limiti nel senso della vista.I disturbi visivi associati alla blefarophimosi comprendono spesso l'ombilopia, altrimenti noto come occhio pigro;Strabismo, una condizione in cui entrambi gli occhi non puntano nella stessa direzione;iperopia o lungimiranza;e la miopia, conosciuta anche come miopia.

La condizione fa spesso parte di una sindrome nota come blefarophimosi, ptosi e sindrome di Epicanthus inversus (BPE).BPE è un raro disturbo ereditario e per lo più di natura congenita.È ereditato attraverso un modello autosomico dominante in cui una copia del gene anormale da un genitore interessato è sufficiente per causare il disturbo nel bambino.Epicanthus inversus è l'inversione anormale delle pieghe della pelle della palpebra superiore.Altre manifestazioni visibili di BPE includono un ponte nasale piatto, un aumento dell'altezza delle sopracciglia, il posizionamento anormale dell'angolo interno dell'occhio e le orecchie a coppa.

Nella maggior parte dei casi, i pazienti con blefarophimosi sono sotto la cura di un oftalmologo, un medico specializzato nella gestione e nel trattamento dei disturbi oculari e delle malattie.Ci sono anche oftalmologi pediatrici per i disturbi degli occhi nei bambini.Gli esami oculari vengono spesso eseguiti sui pazienti per valutare la loro acuità visiva, i movimenti dei muscoli degli occhi, le dimensioni dell'apertura degli occhi e l'elevazione delle palpebre.

Il trattamento è spesso focalizzato sul trattamento delle deformità causate dalla condizione.Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico;Tuttavia, il tempismo della chirurgia è spesso considerato e generalmente dipende dalla gravità del disturbo e dal suo beneficio generale per il paziente.Durante un intervento chirurgico può essere eseguita una cantoplastica mediale per correggere la blefarophimosi e l'epicanthus inversus, spesso quando il bambino ha tra i tre ei cinque anni.La valutazione genetica, così come la consulenza, sono talvolta necessarie nella gestione di questi pazienti.