Co je to Leighova choroba?

Leigh onemocnění, běžně označované jako Leighova onemocnění, je vzácná neurometabolická porucha, což je porucha, která brání buňkám v centrálním nervovém systému v produkci energie.Buňky nejsou schopny produkovat energii pro růst a zrání, protože nejsou schopny přeměnit živiny z krevního řečiště na formu energie, kterou může buňka použít jako palivo.Protože buňky nejsou schopny produkovat energii pro růst a udržování sebe sama, hromadí se vyčerpání energie a buňky se začnou zhoršovat a umírat.Protože Leigh nemoc udeří především v době maximálního růstu a mdash;Od narození po rané dětství mdash;A protože ovlivňuje mozek v zásadním období vývoje, je nemoc vždy fatální.

Leigh nemoc objevil na začátku padesátých let Dr. Denisem Leighem a v té době se to nazývalo „smrtící“ nemoc, kvůli jeho prevalenci úmrtí mezi velmi mladými.Vyznačuje se rychlým selháním těla, který se vyvíjí, spolu se záchvaty a ztrátou koordinace.Onemocnění se může také vyskytnout během dospívajících nebo prvních dospělých let, ale když tak učiní, pak se nazývá subakutní nekrotizující encefalomyelopatie (SNEM).Tendence k buněčné dysfunkci se domnívá, že mnoho lékařských specialistů je zděděno na mateřské straně a bylo zjištěno, že je spojena s mutací buněčné DNA, genetickým materiálem buňky, která se přenáší na nově vytvořené buňky.

V neurologii, oblasti medicíny, která studuje mozek a nervový systém, je Leigh onemocnění klasifikováno jako jedna z nejzávažnějších forem známých mitochondriálních onemocnění způsobených vadnými buněčnými mitochondriemi mdash;část buňky, která produkuje energii.Existují další méně smrtící formy v závislosti na tom, jak je ovlivněna výroba energie buněk.Mohou existovat menší skupiny buněk s abnormálním genetickým materiálem, které vytvářejí mírnější formy mitochondriálního onemocnění, protože vyšší počet normálních buněk produkujících energie může zmírnit závažnost onemocnění.Jak nervové, tak svalové buňky podléhají mitochondriálním onemocněním, kvůli jejich vysokým požadavkům na energii a stav způsobený zhoršujícím se svalovým vláknovým buňkám se nazývá mitochondriální myopatie.

Leighova onemocnění je ve skutečnosti syndrom v tom, že ovlivňuje svaly i mozek a nazývá se také mitochondriální encefalomyopatie.Neexistuje žádný známý lék na nemoc a léčba závisí na jeho závažnosti.Doplňky potravin byly vyzkoušeny ve snaze pomoci nahradit látky potřebné tělem, které nejsou schopny být vyrobeny postiženými buňkami.Kombinované formy přírodních enzymů a aminokyselin a mdash;jako jsou kreatin, l-karnitin a coq10 doplňky mdash;Byly použity, a ačkoli nebylo prokázáno, že provádějí lékařské zlepšení mitochondriálního onemocnění, je obecně považováno za prospěšné.