Co je to mozaicismus?

Mosaicismus je stav, kdy jsou buňky jednotlivce geneticky variagovány.Tento stav je také známý jako Gonadal nebo chromozomální mozaika, a může ovlivnit jakýkoli typ buňky.V důsledku chybného dělení buněk v děloze je léčba závislá na typu genetického stavu.Prognóza pro jednotlivce s mozaikou závisí na tom, jak jsou ovlivněny jeho orgány a tkáně.Mosaicismus se může projevit jako řada syndromů, jako je Turner, Klinefelter a dolů.Příznaky spojené s těmito stavy je obtížné předvídat a lišit se závažností.

Mozaicismus lze diagnostikovat podáváním karyotypingu nebo chromozomovou analýzou.Obvykle má každé pohlaví 46 chromozomů, přičemž samci mají párování XY a ženy XX párování.Pokud má jednotlivec formu mozaiky, může být párování nebo počet chromozomů abnormální.

Turnerův syndrom je stav, který ovlivňuje ženy a je výsledkem absence obvyklého chromozomového páru XX.Buňky uvnitř jednotlivce chybí buď část, nebo celý jediný chromozom X.Mezi příznaky Turnerova syndromu patří krátká výška, absence menstruace a široká plochá hrudník.Kojenci s Turnerovým syndromem mohou mít široký, webový krk nebo rozprostřené ruce a nohy.

testy provedené za účelem potvrzení diagnózy tohoto stavu mohou zahrnovat echokardiogram, pánevní zkoušku a ultrazvuk ledvin a reprodukčních orgánů.Léčba Turnerova syndromu může zahrnovat podávání estrogenové substituční terapie a růstového hormonu.Komplikace spojené s Turnerovým syndromem zahrnují obezitu, hypertenze a problémy s ledvinami.

Klinefelterova syndrom je charakterizován přítomností dalšího chromozomu X u samce s normální chromozomální strukturou XY.Samci s tímto stavem mohou mít příznaky včetně malých genitálií, neobvykle proporčních končetin a nedostatku těla.V některých případech může Klinefelter nediagnostikovat až do dospělosti, kdy mohou nastat problémy neplodnosti.

Testy použité k potvrzení diagnózy syndromu Klinefelteru zahrnují počet spermatu a krevní testy pro měření hladin hormonů mužů.Léčba tohoto stavu může zahrnovat testosteronovou terapii.Muži se syndromem Klinefeltera mohou dojít ke komplikacím včetně deprese, poruch učení nebo rozvoje autoimunitní poruchy, jako je revmatoidní artritida nebo lupus.Tato forma mozaiky, která se nazývá trizomie 21, je nejčastější příčinou vrozených defektů.Ti s tímto stavem mohou vykazovat řadu příznaků, které se liší závažností.Mezi běžné fyzikální ukazatele tohoto stavu patří zploštělý nos, malé vlastnosti, široké ruce a abnormálně tvarovaná hlava.Rysy této podmínky přesahují fyzickou, aby ovlivnily emocionální, sociální a někdy psychologický vývoj.Frustrace a hněv nad jejich zpožděným vývojem se mohou projevit v problémech chování, včetně agresivity.Je známo, že se objevují sekundární podmínky včetně hypotyreózy, srdečních vad a problémů kloubů.

Počáteční diagnóza Downova syndromu je obecně prováděna při narození, ale pro potvrzení mohou být podány další testy.Obvykle se používají testy včetně echokardiogramu, krevních testů na chromozomální analýzu a rentgenových paprsků hrudníku.Jednotlivci s touto formou mozaiky musí být monitorováni jako preventivní opatření k prověřování vývoje sekundárních podmínek.I když tamNení léčbou Downova syndromu, jedinci s vrozenými defekty mohou vyžadovat korekční chirurgii k obnovení a podpoře funkčnosti.Komplikace spojené s tímto stavem zahrnují problémy se sluchem a zrakem, srdce a gastrointestinální problémy a spánková apnoe.