Was ist Mosaikismus?

Mosaikismus ist eine Erkrankung, bei der die Zellen eines Individuums genetisch variiert sind.Diese Erkrankung ist auch als gonadaler oder chromosomaler Mosaikismus bezeichnet. Diese Erkrankung ist angeboren und kann jede Art von Zelle beeinflussen.Die Behandlung resultiert aus einer fehlerhaften Zellteilung während der Utero, hängt von der Art des genetischen Zustands ab.Die Prognose für ein Individuum mit Mosaikismus hängt davon ab, wie seine Organe und Gewebe betroffen sind.Mosaikismus kann sich als eine Vielzahl von Syndromen wie Turner, Klinefelter und Down manifestieren.Die mit diesen Erkrankungen verbundenen Symptome sind schwer zu antizipieren und variieren im Schweregrad.

Mosaikismus kann durch die Verabreichung von Karyotypisierung oder Chromosomenanalyse diagnostiziert werden.Typischerweise hat jedes Geschlecht 46 Chromosomen, wobei Männer eine XY -Paarung und Frauen eine XX -Paarung haben.Wenn ein Individuum eine Form von Mosaikismus hat, können die Paarung oder Anzahl der Chromosomen abnormal sein.

Turner -Syndrom ist eine Erkrankung, die Frauen betrifft und aus dem Abwesenheit des üblichen Chromosomenpaares von xx resultiert.Zellen innerhalb des Individuums fehlen entweder einen Teil oder ein einzelnes X -Chromosom.Zu den Symptomen des Turner -Syndroms zählen eine kurze Höhe, das Fehlen von Menstruation und eine breite, flache Brust.Säuglinge mit dem Turner -Syndrom können einen breiten, bettbezogenen Hals oder aufgehaltene Hände und Füße haben.

Tests zur Bestätigung einer Diagnose dieser Erkrankung können ein Echokardiogramm, eine Beckenuntersuchung und einen Ultraschall der Nieren und Fortpflanzungsorgane umfassen.Die Behandlung des Turner -Syndroms kann die Verabreichung einer Östrogenersatztherapie und des Wachstumshormons umfassen.Komplikationen, die mit dem Turner -Syndrom verbunden sind, umfassen Fettleibigkeit, Hypertonie und Nierenprobleme.

Klinefelter -Syndrom ist durch das Vorhandensein eines zusätzlichen X -Chromosoms bei einem Mann mit der normalen XY -Chromosomstruktur gekennzeichnet.Männchen mit dieser Erkrankung können Symptome auftreten, einschließlich kleiner Genitalien, ungewöhnlich proportionierten Extremitäten und einem Mangel an Körperhaaren.In einigen Fällen kann Klinefelter bis zum Erwachsenenalter nicht diagnostiziert werden, wenn Probleme der Unfruchtbarkeit auftreten können.

Tests zur Bestätigung einer Diagnose des Klinefelter -Syndroms umfassen eine Samenanzahl und Blutuntersuchungen zur Messung der männlichen Hormonspiegel.Die Behandlung für diesen Zustand kann eine Testosterontherapie umfassen.Männer mit Klinefelter -Syndrom können Komplikationen wie Depressionen, Lernschwierigkeiten oder die Entwicklung einer Autoimmunerkrankung wie rheumatoider Arthritis oder Lupus erleben.Diese Form des Mosaikismus als Trisomie 21 ist die häufigste Ursache für angeborene Defekte.Diejenigen mit dieser Erkrankung können eine Reihe von Symptomen aufweisen, die im Schweregrad variieren.Zu den häufigen physikalischen Indikatoren für diesen Zustand gehören eine abgeflachte Nase, kleine Merkmale, breite Hände und einen ungewöhnlich geformten Kopf.Merkmale dieser Erkrankung gehen über die physische Auswirkungen hin, um emotionale, soziale und manchmal psychologische Entwicklung zu beeinflussen.

Die verzögerte Entwicklung, die Kinder mit Down -Syndromerfahrung zu Problemen wie Lernschwierigkeiten, impulsivem Verhalten und einer beeinträchtigten Aufmerksamkeitsspanne leisten können.Frustration und Wut über ihre verzögerte Entwicklung können sich in Verhaltensproblemen, einschließlich der Aggressivität, manifestieren.Es ist bekannt, dass Sekundärbedingungen wie Hypothyreose, Herzfehler und gemeinsame Probleme auftreten.

Eine anfängliche Diagnose des Down -Syndroms wird im Allgemeinen bei der Geburt gestellt, aber es können zusätzliche Tests durchgeführt werden, um dies zu bestätigen.In der Regel werden Tests wie ein Echokardiogramm, Blutuntersuchungen zur chromosomalen Analyse und Röntgenstrahlen der Brust verwendet.Personen mit dieser Form des Mosaikismus müssen als Vorsichtsmaßnahme überwacht werden, um die Entwicklung sekundärer Bedingungen zu überprüfen.Obwohl daEs ist keine Behandlung für Down -Syndrom. Personen mit angeborenen Defekten benötigen möglicherweise eine Korrekturoperation, um die Funktionalität wiederherzustellen und zu fördern.Komplikationen, die mit dieser Erkrankung verbunden sind, sind Hör- und Sichtprobleme, Herz- und Magen -Darm -Probleme sowie Schlafapnoe.