¿Qué es el mosaicismo?
El mosaicismo es una condición en la que las células de un individuo están genéticamente variadas. También conocida como mosaicismo gonadal o cromosómico, esta condición es congénita y puede afectar cualquier tipo de célula. Como resultado de la división celular errónea mientras está en el útero, el tratamiento depende del tipo de condición genética. El pronóstico para un individuo con mosaicismo depende de cómo se ven afectadas sus órganos y tejidos. El mosaicismo puede manifestarse como una variedad de síndromes como Turner, Klinefelter y Down. Los síntomas asociados con estas condiciones son difíciles de anticipar y variar en la gravedad.
El mosaicismo puede ser diagnosticado mediante la administración de cariotipado o análisis de cromosomas. Por lo general, cada sexo tiene 46 cromosomas, y los machos tienen un emparejamiento XY y hembras un emparejamiento XX. Cuando un individuo tiene una forma de mosaicismo, el emparejamiento o el número de cromosomas puede ser anormal.
El síndrome de Turner es una condición que afecta a las mujeres y resulta de la ausencia del par cromosómico habitual de XX. Las células dentro del individuo les faltan una porción o todo un solo cromosoma X. Los síntomas del síndrome de Turner incluyen altura corta, una ausencia de menstruación y un cofre ancho y plano. Los bebés con síndrome de Turner pueden tener un cuello amplio y colocado o manos y pies distendidos.
Las pruebas realizadas para confirmar un diagnóstico de esta afección pueden incluir un ecocardiograma, un examen pélvico y una ecografía de los riñones y órganos reproductivos. El tratamiento para el síndrome de Turner puede incluir la administración de la terapia de reemplazo de estrógenos y la hormona del crecimiento. Las complicaciones asociadas con el síndrome de Turner incluyen obesidad, hipertensión y problemas renales.
El síndrome de Klinefelter se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en un hombre con el XY CHR normalEstructura omosómica. Los hombres con esta afección pueden experimentar síntomas, incluidos pequeños genitales, extremidades anormalmente proporcionadas y la falta de vello corporal. En algunos casos, Klinefelter puede no diagnosticarse hasta la edad adulta cuando puedan surgir problemas de infertilidad.
Las pruebas utilizadas para confirmar un diagnóstico del síndrome de Klinefelter incluyen un recuento de semen y análisis de sangre para medir los niveles de hormonas masculinas. El tratamiento para esta afección puede incluir terapia con testosterona. Los hombres con síndrome de Klinefelter pueden experimentar complicaciones que incluyen depresión, discapacidades de aprendizaje o el desarrollo de un trastorno autoinmune, como la artritis reumatoide o el lupus.
Los individuos con síndrome de Down tienen un cromosoma adicional, que, en la mayoría de los casos, es el cromosoma 21. También se llama Trisomía 21, esta forma de mosaicismo es la causa más frecuente de defectos congénitos. Aquellos con esta afección pueden exhibir una variedad de síntomas que varían en gravedad. Los indicadores físicos comunes de esta condición incluyen unNariz aplanada, rasgos pequeños, manos anchas y una cabeza anormalmente con forma. Las características de esta condición se extienden más allá de lo físico para impactar el desarrollo emocional, social y, a veces, psicológico.
El desarrollo retrasado de que los niños con experiencia en el síndrome de Down pueden contribuir a problemas como discapacidades de aprendizaje, comportamiento impulsivo y una capacidad de atención deteriorada. La frustración y la ira por su desarrollo retrasado pueden manifestarse en problemas de comportamiento, incluida la agresividad. Se sabe que las condiciones secundarias incluyen hipotiroidismo, defectos cardíacos y problemas articulares.
Un diagnóstico inicial del síndrome de Down generalmente se realiza al nacer, pero se pueden administrar pruebas adicionales para confirmar. Las pruebas que incluyen un ecocardiograma, los análisis de sangre para el análisis cromosómico y las radiografías del cofre generalmente se emplean. Las personas con esta forma de mosaicismo deben ser monitoreadas como una medida de precaución para detectar el desarrollo de condiciones secundarias.Aunque no hay tratamiento para el síndrome de Down, las personas con defectos congénitos pueden requerir cirugía correctiva para restaurar y promover la funcionalidad. Las complicaciones asociadas con esta condición incluyen problemas de audición y vista, problemas cardíacos y gastrointestinales, y apnea del sueño.