Cos'è il mosaicismo?

Il mosaicismo è una condizione in cui le cellule di un individuo sono geneticamente variegate.Conosciuta anche come mosaicismo gonadico o cromosomico, questa condizione è congenita e può influenzare qualsiasi tipo di cellula.Derivante dalla divisione cellulare errata mentre in utero, il trattamento dipende dal tipo di condizione genetica.La prognosi per un individuo con mosaicismo dipende da come sono interessati i suoi organi e tessuti.

Le cellule che sono generalmente colpite da questa condizione includono sangue, pelle e cellule riproduttive.Il mosaicismo può manifestarsi come una varietà di sindromi come Turner, Klinefelter e Down.I sintomi associati a queste condizioni sono difficili da anticipare e variare in gravità. Il mosaicismo può essere diagnosticato dalla somministrazione di cariotipizzazione o analisi del cromosoma.In genere ogni sesso ha 46 cromosomi, con maschi che hanno un abbinamento XY e femmine un abbinamento XX.Quando un individuo ha una forma di mosaicismo, l'abbinamento o il numero di cromosomi può essere anormale.

La sindrome di Turner è una condizione che colpisce le femmine e risulta dall'assenza della solita coppia cromosomica di XX.Le cellule all'interno dell'individuo mancano una porzione o tutto un singolo cromosoma X.I sintomi della sindrome di Turner includono altezza breve, un'assenza di mestruazioni e un torace ampio e piatto.I bambini con sindrome di Turner possono avere un collo largo e palmato o mani e piedi distesi.

Test condotti per confermare una diagnosi di questa condizione possono includere un ecocardiogramma, un esame pelvico e un'ecografia dei reni e degli organi riproduttivi.Il trattamento per la sindrome di Turner può includere la somministrazione di terapia sostitutiva degli estrogeni e ormone della crescita.Le complicanze associate alla sindrome di Turner includono problemi di obesità, ipertensione e reni. La sindrome di Klinefelter è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X aggiuntivo in un maschio con la normale struttura cromosomica XY.I maschi con questa condizione possono sperimentare sintomi tra cui piccoli genitali, estremità anormalmente proporzionate e una mancanza di peli del corpo.In alcuni casi, Klinefelter può non essere diagnosticato fino all'età adulta quando possono sorgere problemi di infertilità.

I test utilizzati per confermare una diagnosi della sindrome di Klinefelter includono un conteggio di sperma e esami del sangue per misurare i livelli di ormone maschile.Il trattamento per questa condizione può includere terapia con testosterone.I maschi con sindrome di Klinefelter possono sperimentare complicanze tra cui depressione, difficoltà di apprendimento o sviluppo di un disturbo autoimmune, come l'artrite reumatoide o il lupus.

Le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma aggiuntivo, che, nella maggior parte dei casi, è cromosoma 21.Chiamata Trisomy 21, questa forma di mosaicismo è la causa più diffusa di difetti congeniti.Quelli con questa condizione possono presentare una serie di sintomi che variano in gravità.Gli indicatori fisici comuni di questa condizione includono un naso appiattito, piccole caratteristiche, mani larghe e una testa di forma anormale.Le caratteristiche di questa condizione si estendono oltre il fisico per avere un impatto sullo sviluppo emotivo, sociale e, a volte, psicologico.

Lo sviluppo ritardato che i bambini con esperienza di sindrome di Down possono contribuire a questioni come disabilità dell'apprendimento, comportamento impulsivo e una compromissione dell'attenzione.La frustrazione e la rabbia per il loro sviluppo ritardato possono manifestarsi nei problemi comportamentali, inclusa l'aggressività.Sono state note condizioni secondarie tra cui ipotiroidismo, difetti cardiaci e problemi articolari.

Una diagnosi iniziale della sindrome di Down viene generalmente effettuata alla nascita, ma possono essere somministrati ulteriori test per confermare.Di solito vengono utilizzati test tra cui un ecocardiogramma, esami del sangue per l'analisi cromosomica e raggi X del torace.Gli individui con questa forma di mosaicismo devono essere monitorati come misura precauzionale per lo screening per lo sviluppo di condizioni secondarie.Anche se lìNon è un trattamento per la sindrome di Down, gli individui con difetti congeniti possono richiedere un intervento chirurgico correttivo per ripristinare e promuovere la funzionalità.Le complicanze associate a questa condizione includono problemi di udito e vista, problemi cardiaci e gastrointestinali e apnea notturna.