Co je to Wolmanská nemoc?

Wolmanská choroba je jednou z rodiny poruch zvaných choroby lipidů.Tento typ poruchy je způsoben geneticky zvětšeným defektem v jednom nebo více enzymech zapojených do metabolismu lipidů.Většina z těchto poruch je autozomálně recesivní, což znamená, že oba rodiče mají kopii vadného genu a postižené dítě zdědí vadný gen od každého rodiče.Wolmanova choroba se také nazývá Wolmanova choroba nebo Wolmanův syndrom a může být také známá jako nedostatek kyselé lipázy.Většina onemocnění skladování lipidů je ve všech populacích velmi vzácná;V případě Wolmanovy choroby se tato frekvence odhaduje na 1 z 350 000 narození.Tento gen kóduje protein zvaný lysozomální kyselina lipáza.Tento protein je enzym, který hraje instrumentální roli při rozbíjení lipidů pro použití nebo skladování.Když je gen vadný, tělo nemůže metabolizovat určité typy tuků.V důsledku toho se v těle hromadí triglyceridy a cholesterol a jsou uloženy v nadledvinách, slezině, játrech, střevech a lymfatických uzlinách.

Nedostatek lysozomální kyseliny lipázy způsobuje příznaky související s účinky mastných vkladů v orgánech a skutečnost, že neschopnost metabolizovat tuky způsobuje závažnou podvýživu.Příznaky Wolmanovy choroby se mohou objevit již v týdnu po narození.Mezi možné příznaky patří zvětšená slezina, zvětšená játra, žloutenka, zvracení, průjem, anémii, malý nebo žádný přírůstek na váze a špatný svalový tonus.

Léčitelná pouze malý počet poruch lipidů.Wolmansova choroba není jedním z nich a je považována za fatální onemocnění dětství, protože většina dětí umírá během prvního roku života.V současné době neexistuje žádná léčba a žádná léčba, která by mohla zvrátit účinky genové mutace.Léčba tohoto onemocnění se zaměřuje na řízení příznaků, jako je anémie a podvýživa.Další běžnou terapií jsou krevní transfúze pro léčbu anémie.Neexistují však žádné ošetření, které by však mohly zabránit hromadění lipidů v orgánech;Z tohoto důvodu někteří kojenci s nemocí nakonec vyžadují chirurgický zákrok, aby odstranili zvětšenou slezinu.Pokud depozice tuku snižuje funkci nadledvinky, lze podávat léky, které by nahradily hormony, které by žlázy normálně vylučovaly.V tomto případě byla léčba transplantací kostní dřeně a způsobila, že nemoc vstoupila do stavu remise u osoby, která byla léčena.Tento jediný úspěch znamená, že existuje potenciál, aby se transplantace kostní dřeně stala standardní léčbou nemoci, ale úspěšný výsledek dosud nebyl u druhého pacienta replikován.