Co je Wolmanská nemoc?

Wolmanská choroba je jednou z rodin poruch zvaných choroba skladování lipidů. Tento typ poruchy je způsoben geneticky zvětšeným defektem v jednom nebo více enzymech zapojených do metabolismu lipidů. Většina z těchto poruch je autozomálně recesivní, což znamená, že oba rodiče mají kopii vadného genu a postižené dítě zdědí vadný gen od každého rodiče. Wolmanova choroba se také nazývá Wolmanova choroba nebo Wolmanův syndrom a může být také známá jako nedostatek kyselé lipázy. Většina onemocnění skladování lipidů je ve všech populacích velmi vzácná; V případě Wolmanovy choroby se tato frekvence odhaduje na 1 z 350 000 narození. Tento gen kóduje protein zvaný lysozomální kyselina lipáza. Tento protein je enzym, který hraje instrumentální roli při rozbíjení lipidů pro použití nebo skladování. Když je gen vadný, tělo nemůže metabolizovat určité typy tuků. V důsledku toho, triglyCeru a cholesterol se hromadí v těle a jsou uloženy v nadledvinách, slezině, játrech, střevech a lymfatických uzlinách.

Nedostatek lysozomální kyseliny lipázy způsobuje příznaky související s účinky tukových depozit v orgánech a skutečnost, že neschopnost metabolizovat tuky způsobuje závažnou podvýživu. Příznaky Wolmanovy choroby se mohou objevit již v týdnu po narození. Mezi možné příznaky patří zvětšená slezina, zvětšená játra, žloutenka, zvracení, průjem, anémii, malý nebo žádný přírůstek na váze a špatný svalový tonus.

Léčitelné je pouze malý počet poruch skladování lipidů. Wolmanova choroba není jedním z nich a je považována za fatální onemocnění dětství, protože většina dětí umírá během prvního roku života. V současné době neexistuje žádná léčba a žádná léčba, která by mohla zvrátit účinky genové mutace. Léčba tohoto onemocnění se zaměřuje na zvládnutí příznaků, jako je anémiea podvýživa.

Jednou z nejběžnějších ošetření Wolmanů je použití intravenózních doplňků výživy, které obcházejí trávicí systém. Další běžnou terapií jsou krevní transfúze pro léčbu anémie. Neexistují však žádné ošetření, které by však mohly zabránit hromadění lipidů v orgánech; Z tohoto důvodu někteří kojenci s nemocí nakonec vyžadují chirurgický zákrok, aby odstranili zvětšenou slezinu. Pokud depozice tuku snižuje funkci nadlejnic, lze podávat léky, které by nahradily hormony, že žlázy by normálně vylučovaly.

Existuje jedna zaznamenaná instance léčby Wolmanovy choroby, která skutečně poskytuje dlouhodobý přínos pro osobu s podmínkou. V tomto případě byla léčba transplantací kostní dřeně a způsobila, že nemoc vstoupila do stavu remise u osoby, která byla léčena. Tento jediný úspěch znamená, že existuje potenciál, aby se transplantace kostní dřeně stala standardní léčbou nemoci, ale dosud úspěšnéVýsledek nebyl replikován u druhého pacienta.