Was ist angeborene Myopathie?

Angeborene Myopathie ist ein Deckenbegriff, der hauptsächlich verwendet wird, um eine Vielzahl von ererbten Störungen zu beschreiben, die zu Muskelschwäche führen.Diese Störungen sind im Allgemeinen bei der Geburt vorhanden und verursachen häufig eine allgemeine Schwäche, die zu Schwierigkeiten führen kann, zusammen mit einer langsameren Entwicklungsrate bei Aufgaben, die die Verwendung von Muskeln wie Gehen, Krabbeln oder Sitzen beinhalten.Manchmal können diese Probleme in den späteren Teilen der Kindheit fortgesetzt und die Rate der motorischen Entwicklung verlangsamen.Wenn Kinder älter werden, haben sie möglicherweise Probleme mit grundlegenden körperlichen Aktivitäten, z. B. Laufen oder Klettern.

Im Allgemeinen könnte eine angeborene Myopathie als selten bezeichnet werden.In den meisten Fällen haben Patienten, die mit der Krankheit geboren wurden, mindestens einen Elternteil, der ebenfalls darunter litt, obwohl einige Formen nur dann geerbt werden können, wenn beide Elternteile es hatten.Manchmal können Menschen fehlerhafte Gene haben, die mit einer angeborenen Myopathie zusammenhängen und sie weitergeben, ohne selbst Symptome zu haben, und Mdash können nur von Personen, die die problematischen Gene besitzen, weitergegeben werden, haben aber nicht die Störung.Menschen in dieser Situation werden manchmal als Träger beschrieben.Bei einigen Versionen der angeborenen Myopathie haben Männer eine etwas größere Chance, sie zu erben, aber in den meisten Fällen haben Männer und Frauen ein gleichen Gesamtrisiko.

Wenn ein Arzt eine angeborene Myopathie vermutet, wird er ein Kind im Allgemeinen durch eine umfangreiche Reihe von Tests bringen.Erstens müssen die Ärzte bestätigen, dass es sich nicht um eine andere Muskelstörung handelt, und danach werden sie im Allgemeinen mehr Tests durchführen, um die spezifische Form der angeborenen Myopathie zu identifizieren, mit der sie zu tun haben.Es gibt viele Sorten der Störung, aber vier sind im Allgemeinen häufiger als andere.Sie sind nemaline Myopathie, myotubuläre Myopathie, angeborene Fasertyp -unverhältnismäßige und die Kern -Myopathien.Die Nemaline -Myopathie ist die häufigste und die myotubuläre Myopathie ist eine der tödlichsten.

Behandlungsoptionen können sehr variabel sein.Einige Kinder brauchen nur eine Physiotherapie, während andere möglicherweise eine Zeit Zeit mit der Lebensunterstützung verbringen müssen.In einigen Fällen kann sogar eine Operation erforderlich sein, zusammen mit Zahnspangen oder Rollstühlen.Die meisten Versionen der angeborenen Myopathie sind nicht besonders tödlich, aber manchmal können die Symptome Menschen bis ins Erwachsenenalter folgen und ihre Lebensqualität stark beeinflussen.Bewegung kann sehr hilfreich für Menschen sein, die mit bestimmten Formen der Krankheit leiden, da sie den Patienten den geschwächten Zustand ihrer Muskeln kompensieren können.