先天性ミオパシーとは何ですか？

先天性ミオパシーは、主に筋力低下につながる多種多様な遺伝性障害を説明するために使用される毛布の用語です。これらの障害は一般に出生時に存在し、しばしば全体的な衰弱を引き起こし、摂食が困難になる可能性があり、歩行、クロール、座っているなどの筋肉の使用を含むタスクの開発率が遅くなります。時には、これらの問題が子供の頃の後半に続き、運動発達の速度を遅くすることがあります。子どもたちが年をとるにつれて、彼らは物事を走ったり登ったりするなど、基本的な身体活動に問題があるかもしれません。guallen一般的に、先天性ミオパシーはまれであると説明できます。ほとんどの場合、病気で生まれた患者には少なくとも1人の親がいますが、それにも苦しんでいますが、いくつかの形態は両方の親がそれを持っていた場合にのみ継承できます。人が先天性ミオパシーに関連する欠陥のある遺伝子を持ち、実際に症状を持たずにそれらを渡すことがあります。この状況の人々は、キャリアと呼ばれることがあります。先天性ミオパシーの一部のバージョンでは、男性はそれを継承する可能性がわずかに大きくなりますが、ほとんどの場合、男性と女性は全体的なリスクの平等なレベルを持っています。doction医師が先天性ミオパシーを疑っている場合、一般に、広範な一連のテストを通して子供を置きます。第一に、医師はそれが他の筋肉障害ではないことを確認する必要があり、その後、彼らは通常、より多くのテストを実行して、彼らが扱っている先天性ミオパシーの特定の形態を特定します。障害には多くの種類がありますが、4つは一般に他の品種よりも一般的です。それらは、ネマリン筋症、筋管ミオパシー、先天性繊維タイプの不均衡、およびコアミオパシーです。ネマリンミオパシーは最も一般的であり、筋管ミオパシーは最も致命的なものの1つです。

治療オプションは非常に変動する可能性があります。一部の子供は理学療法のみを必要としますが、他の子供は生命維持にしばらく費やさなければならないかもしれません。場合によっては、装具や車椅子とともに手術を必要とすることもあります。先天性ミオパシーのほとんどのバージョンは特に致命的ではありませんが、症状は人を成人期までずっと追いかけ、生活の質に大きな影響を与えることがあります。運動は、患者が筋肉の弱体化した状態を補うことを可能にするため、特定の形態の病気に苦しむ人々にとって非常に役立ちます。