Was ist Crouzon -Syndrom?

Das Crouzon -Syndrom von Octave Crouzon Octave Crouzon wurde zunächst beschrieben, und ist eine seltene genetische Deformität, bei der eine vorzeitige Schließung der koronalen Naht des Schädels beinhaltet.Zu den Eigenschaften dieser Erkrankung gehören abwärts geschmückte Augenlider;breites Set, prall gefüllte Augen;und ein unterentwickelter Oberkiefer.In den Vereinigten Staaten tritt das Crouzon -Syndrom einmal in 25.000 Geburten auf.

Das Crouzon -Syndrom ist auch als kraniofaziale Dystose bezeichnet und ähnelt dem Aperts -Syndrom, das die Hände und Füße sowie den Schädel und das Gesicht betrifft.Während sich viele der mit Aperts verbundenen physikalischen Missbildungen nicht in einem Crouzon -Patienten präsentieren, wird angenommen, dass beide Erkrankungen ähnliche genetische Herkunft aufweisen.Beim Crouzon -Syndrom zeigt die Deformität des Schädels das gleiche Erscheinungsbild wie das Apert -Syndrom.Bei Crouzons gibt es jedoch keine Fusion der Finger und Zehen.

Patienten mit Crouzon -Syndrom haben im Allgemeinen viele der gleichen physikalischen Merkmale, obwohl der Schweregrad je nach Individuum variiert.Die Stirn wird größer, anstatt nach vorne zu wachsen, weil die Schädelknochen geschlossen werden.Da die Knochen zwischen den Augen und den oberen Zähnen kleiner als normal sind, scheinen die vom Crouzon -Syndrom betroffenen großen, prall gefüllten Augen zu haben.Eine gekrümmte, papagrische Nase ist auch in diesem Zustand ein dominierendes Merkmal.Atemschwierigkeiten und abnormale Sprachmuster sind aufgrund der kleineren Nase häufig vorhanden.Ein Gaumenspalte ist manchmal mit dem Crouzon -Syndrom verbunden und kann aufgrund häufiger Ohrenentzündungen Hörprobleme verursachen.

Wie die meisten anderen Syndromalkraniosynostose wird das Crouzon -Syndrom als durch eine Genabweichung verursacht.Dies ist sowohl ein äußerst seltenes als auch ein verstreuten Ereignis.Crouzon -Patienten haben eine 50% ige Chance, die Störung an ihre Kinder weiterzugeben.Wenn beide Elternteile von der Krankheit nicht beeinflusst werden, ist die Entwicklung der Entwicklung bei anderen Kindern sehr gering.

Eine körperliche Untersuchung wird am häufigsten zur Diagnose von Crouzon -Syndrom verwendet, da sie bei der Geburt vorhanden ist.Computertomographie (CT) Scans, Magnetresonanztomographie (MRT) und Röntgenstrahlen sind ebenfalls hilfreiche diagnostische Tools.Weitere ophthalmologische, audiologische und psychologische Tests können zusätzlich verwendet werden.Die Behandlung mit Crouzon -Syndrom ist umfangreich und komplex und wird am besten von einem erfahrenen kraniofazialen Team in einem von mehreren wichtigen Gesundheitszentren weltweit bereitgestellt.Der typische Behandlungsplan für diese Krankheit beinhaltet mehrere inszenierte Operationen.Es wird empfohlen, dass im ersten Lebensjahr die synostotischen Nähte des Schädels freigesetzt werden, um ein ordnungsgemäßes Gehirnwachstum zu ermöglichen.Wenn das Kind reift, wird häufig eine Schädelumbildung durchgeführt, um optimale Ergebnisse zu erzielen.