Was ist Holoprosencephalie?

Holoprosencephalie (HPE) ist ein angeborener Geburtsfehler, bei dem sich das Gehirn nicht richtig entwickelt.Die überwiegende Mehrheit der Feten mit Holoprosenzephale abbricht sich spontan, wobei etwa eins bis zwei von 10.000 zur Geburt überlebt.Die Schwere dieses Geburtsfehlers kann sehr unterschiedlich sein.Einige Personen sind so stark betroffen, dass sie kurz nach der Geburt sterben, während andere möglicherweise relativ normal sein, wobei die Entwicklung mit dem anderer Säuglinge vergleichbar ist.

Dieser Zustand hat eine genetische Komponente und scheint auch von Infektionen und Verwendung beeinflusst zu werdenvon Drogen in der frühen Schwangerschaft.Diabetische Frauen haben auch mehr Risiko, Kinder mit Holoprosenzephalie zu haben, insbesondere wenn ihr Blutzucker nicht gut kontrolliert ist.Da die Gehirnentwicklung sehr früh auftritt, müssen die Bedingungen, die zu Holoprosencephalie führen können, kurz nach der Empfängnis vorhanden sein.

Bei Feten mit Holoprosenzephalie entwickelt sich das embryonale Vorderhirn nicht vollständig und trennen sich nicht in zwei Lappen.In Alobar -Formen dieser Erkrankung gibt es zwischen den Lappen überhaupt keine Differenzierung.Diese Form ist normalerweise tödlich.Andere Formen sind Semilobar und Lobar sowie die Variante der mittleren Hemisphärische, in der die Mitte des Gehirns nicht vollständig differenziert ist.Die Probleme mit der Gehirnentwicklung können häufig an einem Ultraschall identifiziert werden.In milden Fällen kann das Gesicht minimal betroffen sein, aber Bedingungen wie Spaltenlippen und Gaumen sind nicht ungewöhnlich.Zu den schwereren Deformitäten gehören ein kleiner oder falscher Schädelsbei der Geburt aufgrund der in den meisten Fällen auftretenden Gesichtsdeformitäten.Verschiedene diagnostische Instrumente können verwendet werden, um zu bestätigen, dass das Kind eine Holoprosenzephalie hat.Dieser Zustand ist nicht progressiv, was bedeutet, dass nach der Geburt zusätzliche Schäden nicht auftreten, und bei Kindern mit milden Formen ist es möglich, ein hohes Maß an intellektueller Entwicklung und Unabhängigkeit zu erreichen.Kinder mit dieser Erkrankung benötigen eine fokussierte Therapie und Aufmerksamkeit mit Eltern, die als Befürworter fungieren, um die Betreuung zu erhalten, die sie benötigen.Eine Operation kann auch empfohlen werden, um Gesichtsanomalien zu korrigieren, damit sich das Kind in der Gesellschaft wohler fühlt.