Was ist eine I-Zell-Krankheit?

Inclusion Cell (I-Zell) -Rehne ist eine sehr seltene genetische Störung, die eine Reihe von angeborenen Defekten und frühen Entwicklungsproblemen verursachen kann.Fehlerige Gene beeinträchtigen die Funktion von Lysosomen, Zellkomponenten, die für die Entsorgung von Abfällen unerlässlich sind.Ohne Lysosomen zu arbeiten, baut Abfall in Zellen auf und stört andere lebenswichtige Prozesse.Die meisten Kinder mit I-Zell-Erkrankung leiden an missgebildeten Knochen und Muskeln, kurzer Statur, motorischer Bewegungsproblemen und geistiger Behinderung.Es gibt keine Heilung für die Störung, und die Behandlungsbemühungen konzentrieren sich in erster Linie darauf, die Lebensqualität junger Patienten zu verbessern.Damit ein Kind die Erkrankung entwickelt, müssen beide Eltern mutierte Kopien des Gens besitzen, das für die Produktion der lysosomalen Enzym verantwortlich ist.Dysfunktionale oder fehlende Enzyme verhindern, dass Lysosomen Abfall abbauen und aus zellulären Körpern ausstrahlen.Infolgedessen entwickeln sich bestimmte Arten von Zellen nicht korrekt und funktionieren nicht korrekt.Die Knochen, Muskeln und Bindegewebe sind bei I-Zell-Erkrankungen am stärksten betroffen.

Die meisten Fälle von I-Zell-Erkrankungen verursachen physikalische Defekte, die bei der Geburt sofort spürbar sind.Säuglinge haben typischerweise hohe Stirn, abgeflachte Nasen und großes, hervorstehendes Zahnfleisch.Die Knochenentwicklung ist erheblich beeinträchtigt und führt zu steifen Gelenken, krummen Stacheln und Deformitäten in Händen und Füßen.Kleine Kinder mit der Störung sind oft sehr kurz und haben wenig oder gar keinen Muskeltonus.Es kann zusätzliche Deformitäten in Herz und Lunge geben, die zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen können.

I-Zell-Krankheit verursacht in den meisten Fällen erhebliche Entwicklungsverzögerungen.Zusätzlich zu körperlichen Problemen sind Kinder oft stark geistig beeinträchtigt.Möglicherweise können sie keine Sprache lernen, gute Beurteilungsfähigkeiten entwickeln oder ihre Emotionen kontrollieren.Patienten müssen normalerweise ihr ganzes Leben lang rund rund um die Uhr behandelt werden.Eltern oder Betreuer sind für das Füttern, Anziehen und Baden verantwortlich.

Ärzte können in der Regel eine I-Zell-Erkrankung diagnostizieren, die auf körperlichen Untersuchungen und genetischen Blutuntersuchungen basiert.Es ist kein Heilmittel für die Krankheit bekannt, und Medikamente haben normalerweise wenig oder gar keinen Einfluss auf die Verbesserung der Symptome.Physiotherapie und chirurgische Korrektur der schwerwiegenden Knochen- und Organdeformitäten können dazu beitragen, das Leben des Patienten zu verlängern.In den meisten Fällen führen jedoch Komplikationen der Krankheit zu Mortalität vor zehn Jahren.Die laufenden genetischen Forschungshoffnungen hofft, mehr Fakten über die Krankheit aufzudecken und in naher Zukunft bessere Behandlungsstrategien zu entwickeln.