Vad är I-cellsjukdom?

Inkluderingscell (I-cell) sjukdom är en mycket sällsynt genetisk störning som kan orsaka ett antal medfödda defekter och tidiga utvecklingsproblem.Felaktiga gener försämrar funktionen hos lysosomer, cellkomponenter som är viktiga för att bortskaffa avfallsmaterial.Utan att arbeta lysosomer byggs avfall upp i cellerna och stör andra viktiga processer.De flesta barn med I-cellsjukdom lider av missbildade ben och muskler, kort statur, motorrörelseproblem och mental retardering.Det finns inget botemedel mot störningen, och behandlingsinsatserna är främst inriktade på att försöka förbättra livskvaliteten för unga patienter.

I-cellsjukdom ärvs i ett autosomalt recessivt mönster.För att ett barn ska utveckla tillståndet måste båda hans eller hennes föräldrar ha muterade kopior av genen som är ansvarig för lysosomal enzymproduktion.Dysfunktionella eller saknade enzymer förhindrar lysosomer från att bryta ner avfall och utvisa det från cellulära kroppar.Som en konsekvens utvecklas inte vissa typer av celler och fungerar korrekt.Benen, musklerna och bindvävnaderna påverkas de mest allvarligt i I-cellsjukdomen.

De flesta fall av I-cellsjukdom orsakar fysiska defekter som omedelbart märks vid födseln.Spädbarn har vanligtvis höga pannor, plattade näsor och stora, utskjutande tandkött.Benutveckling är avsevärt nedsatt, vilket leder till styva leder, krokiga ryggar och deformiteter i händer och fötter.Små barn med störningen är ofta mycket korta och har liten eller ingen muskelton.Det kan finnas ytterligare deformiteter i hjärtat och lungorna som kan leda till livshotande komplikationer.

I-cellsjukdom orsakar stora utvecklingsförseningar i de flesta fall.Förutom fysiska problem är barn ofta allvarligt försämrade.De kanske inte kan lära sig språk, utveckla god bedömning eller kontrollera sina känslor.Patienter måste vanligtvis delta i dygnet runt hela livet;Föräldrar eller vårdgivare ansvarar för att mata, klä sig och bada dem.

Läkare kan vanligtvis diagnostisera I-cellsjukdom baserat på fysiska undersökningar och genetisk blodprovning.Det finns inget känt botemedel mot sjukdomen, och mediciner har vanligtvis liten eller ingen effekt på att förbättra symtomen.Sjukgymnastik och kirurgisk korrigering av stora ben- och organdeformiteter kanske kan hjälpa till att utöka patienternas liv.I de flesta fall leder emellertid komplikationer av sjukdomen till dödlighet före tio års ålder.Pågående genetisk forskning hoppas kunna avslöja fler fakta om sjukdomen och utveckla bättre behandlingsstrategier inom en snar framtid.