I細胞疾患とは何ですか？

inclusion包含細胞（I細胞）疾患は、多くの先天性欠陥や初期の発達上の問題を引き起こす可能性のある非常にまれな遺伝的障害です。障害のある遺伝子は、廃棄物を処理するために不可欠な細胞成分、リソソームの機能を損ないます。リソソームは機能しないと、廃棄物は細胞内に蓄積し、他の重要なプロセスを破壊します。I細胞疾患の子供のほとんどは、奇形の骨と筋肉、短い身長、運動運動の問題、精神遅滞に苦しんでいます。障害の治療法はなく、治療の努力は主に若い患者の生活の質を改善しようとすることに焦点を当てています。子供が状態を発症するためには、両親の両方がリソソーム酵素産生の原因となる遺伝子の変異したコピーを持っている必要があります。機能不全または酵素の欠落は、リソソームが廃棄物を分解し、細胞体から排出するのを防ぎます。結果として、特定の種類の細胞は正しく発達し、機能しません。骨、筋肉、および結合組織は、I細胞疾患で最も深刻な影響を受けます。cell I細胞疾患のほとんどの症例は、出生時にすぐに顕著な身体的欠陥を引き起こします。乳児は通常、額が高い、平らな鼻、そして大きな突出した歯茎を持っています。骨の発達は著しく損なわれ、硬い関節、曲がった棘、手と足の変形をもたらします。障害のある幼い子供はしばしば非常に短く、筋肉の緊張がほとんどまたはまったくありません。心臓と肺には、生命を脅かす合併症につながる可能性のある追加の変形がある可能性があります。

I細胞疾患は、ほとんどの場合に大きな発達遅延を引き起こします。身体的問題に加えて、子どもたちはしばしば精神的に障害があります。彼らは言語を学びたり、優れた判断スキルを開発したり、感情をコントロールしたりすることができないかもしれません。患者は通常、一生クロック周辺に参加する必要があります。親または介護者は、授乳、服装、入浴を担当します。doction医師は通常、身体検査と遺伝的血液検査に基づいてI細胞疾患を診断できます。病気の治療法は知られておらず、通常、薬物は症状の改善にほとんど影響を与えません。理学療法と主要な骨と臓器の変形の外科的補正は、患者の生活を拡大するのに役立つ可能性があります。しかし、ほとんどの場合、病気の合併症は10歳までに死亡率をもたらします。進行中の遺伝的研究は、病気に関するより多くの事実を明らかにし、近い将来より良い治療戦略を開発することを望んでいます。