Was ist Sanfilippo -Syndrom?

Sanfilippo -Syndrom ist auch unter dem Namen Mucopolysaccharidosen III oder MPS III bekannt.Es ist eine degenerative Störung, die durch die Unfähigkeit des Körpers verursacht wird, bestimmte Zuckermolekülketten, die als Mucopolysaccharide bezeichnet werden, abzubauen.Die Krankheit verursacht vor dem 20. Lebensjahr tendenziell Todesfälle, obwohl es einige Ausnahmen gibt und derzeit nicht heilbar ist.Die Diagnose tritt in den ersten Lebensjahren in der Regel auf, in denen sich ein Kind nicht so erwartet, oder beginnt Verluste bei jeder Entwicklungsleistung.

Normalerweise wird das Sanfilippo -Syndrom als erbte Störung identifiziert.Eltern des Kindes mit diesem Zustand werden es nicht haben, aber sie werden jeweils ein rezessives Gen dafür besitzen, das an ein Kind weitergegeben wird.Dies wird als autosomal rezessives Vererbungsmuster bezeichnet.Wenn eine Person von jemandem in der Familie kennt, der diesen Zustand hatte oder hat, einschließlich Tanten, Onkeln oder Cousins, ist es eine gute Idee vor der Empfängnis, mit einem Partner getestet zu werden.Beide Eltern müssen das Gen haben, damit es ausgedrückt wird, aber wenn auch ein Partner es tut, sollte dies beachtet werden, sodass die nächste Generation von Kindern sich bewusst ist, dass sie das rezessive Gen tragen können.

Es gibt im Allgemeinen keine Möglichkeit für Eltern zu erkennen, wann ein Kind geboren wird, dass das Sanfilippo -Syndrom vorhanden ist, es sei denn, es ist sehr verdächtig und Gentests werden durchgeführt.Einige Kinder mit dieser Krankheit haben einen größeren Kopf als normal, aber viele scheinen völlig gut zu sein.Nach dem ersten Lebensjahr können bestimmte Symptome offensichtlicher werden, und dazu beinhalten das Versagen, Entwicklungsgewinne, chronischem Durchfall und Unruhe oder schlechtes Verhalten, das sich verschlechtert.Einige Kinder mit diesem Zustand haben auch Gelenkprobleme oder Steifheit in den Beinen, andere können Anfälle haben, Verwirrung oder Demenz entwickeln und anfällig für Atemwegsinfektionen sind.

Bei einigen Kindern gibt es charakteristische Erscheinungsmarker, die die Krankheit einschließlich eines größeren Kopfes hindeuten könnten.Diejenigen mit diesem Zustand haben dickere Lippen, mehr erwachsene Gesichtsmerkmale und eine schwere Augenbraue, die dick sein kann und die Mitte treffen.Haare können auch im Wachstum koarter oder profitierter sein, als es normalerweise bei einem kleinen Kind erwartet wird.

Der Grad, in dem das Sanfilippo -Syndrom voranschreitet, kann nach Typ bestimmt werden.Es gibt vier Arten von Krankheiten, die mit einem durch D gekennzeichnet sind. Jedes repräsentiert das Fehlen eines bestimmten Enzyms, das es schwierig macht, langkettige Zucker zu brechen.Typ könnte teilweise das Ergebnis bestimmen.Typ A wird oft als schwerwiegend und am häufigsten angesehen.

Obwohl es kein Heilmittel für das Sanfilippo -Syndrom gibt, kann die Unterstützung von Therapeuten, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und der Beteiligung durch Ärzte von entscheidender Bedeutung sein.Eine medizinische Behandlung kann dazu beitragen, einige Erkrankungen zu lindern, obwohl sie den Verlauf der Krankheit nicht vollständig verändern kann.Betreuer benötigen Unterstützung, und andere Kinder in der Familie, die nicht über die Erkrankung verfügen, können von Unterstützung und Beratung profitieren, da Verhaltensprobleme des betroffenen Kindes für eine ganze Familie problematisch sein können und die Gewährleistung eines Geschwisters emotional gewichtig ist.

Natürlich wäre die bestmögliche Behandlung eine Möglichkeit, die Krankheit zu heilen, und dies bleibt noch schwer fassbar.Leider kann dies ein kurzes Leben für viele der Kinder bedeuten, bei denen diese Krankheit diagnostiziert wurde.Mit neuen Behandlungen in der Gene- und Stammzelltherapie, die sich entwickeln, ist es der aufrichtige Wunsch, dass das Sanfilippo -Syndrom eines Tages eine behandelbare Erkrankung wird.