Was ist Smith-Lemli-Opitz-Syndrom?

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine ererbte Störung, die sowohl physisch als auch geistig zu einer Reihe von Entwicklungsproblemen führen kann.Es ist eine seltene Erkrankung, die sich aus einem Enzymmangel ergibt und einen mangelnden natürlichen Cholesterinspiegel im Körper verursacht.Die Symptome können von leichten Kognitionsproblemen und kurzer Statur bis hin zu schweren geistigen Behinderung und körperlichen Deformitäten reichen.Eine Person, die mit der Erkrankung geboren wird, hat typischerweise lebenslange ProblemeDie Ursprünge wurden erst 1993 anerkannt. Ärzte wissen nun, dass das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom eine autosomale rezessive Störung ist, was bedeutet, dass beide Elternteile ein bestimmtes mutiertes Gen an ihr Kind weitergeben müssen, damit die Bedingung zum Ausdruck gebracht wird.Das für das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom verantwortliche Gen kann kein Enzym produzieren, das normalerweise die Produktion von Cholesterinstätten steuert.Ohne genügend natürliches Cholesterinspiegel unterliegt ein Kind verzögerten, unvollständigen und abnormalen Entwicklung.

Ein Baby, das mit Smith-Lemli-Opitz-Syndrom geboren wirdNiedriger Muskeltonus.Die abnormale Entwicklung wichtiger innerer Organe, einschließlich Herz und Lunge, kann zu schwerwiegenden medizinischen Komplikationen führen.Die Finger oder Zehen können zusammen verschmolzen oder ein Baby mit zusätzlichen Ziffern geboren werden.Wenn ein Kind älter wird, wird es wahrscheinlich unter geringen kognitiven Kapazitäten, Kommunikationsproblemen, emotionaler Instabilität und Verhaltensproblemen leiden.

Das Vorhandensein des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms wird normalerweise festgestellt, bevor ein Baby durch Routine-Ultraschall geboren wirdVorführungen.Ein Geburtshelfer kann eine Diagnose bestätigen, nachdem das Baby durch computergestützte Tomographie -Scans und eine Reihe von Blutuntersuchungen durchgeführt wurde.Eine Blutprobe, die ein ungewöhnlich niedriges Cholesterinspiegel im Körper zeigt, zeigt eindeutig ein Smith-Lemli-Opitz-Syndrom.Die Behandlung der Wahl für die meisten Patienten umfasst regelmäßige orale Dosen oder intravenöse Injektionen einer Cholesterinpräparate.Zusätzlicher Cholesterinspiegel kann dazu beitragen, ein besseres Wachstum und die Entwicklung zu fördern, obwohl es höchst unwahrscheinlich ist, dass ein Patient jemals die volle mentale Reife nähert.Chirurgische Eingriffe können hilfreich sein, um interne Organstörungen und strukturelle Probleme zu korrigieren.Einzelpersonen müssen in der Regel häufige medizinische Untersuchungen erhalten und ihre gesamte Lebensdarstellung aufrechterhalten, um ihre Gesundheit und ihren Komfort zu gewährleisten.