Was ist an der Achondroplasie -Behandlung beteiligt?

Achondroplasie ist der medizinische Begriff für den unverhältnismäßigen Zwergwagen, eine angeborene Erkrankung ohne Heilung.Es ist nicht möglich, die durch diesen Zustand verursachten Skelett -Unversagen vollständig zu normalisieren.Die Achondroplasie -Behandlung beschränkt sich darauf, periphere medizinische Probleme bei Bedarf zu lösen.Eine sogenannte Operation der Gliedmaßenverlängerung steht einigen unverhältnismäßigen Personen zur Verfügung, wird jedoch als kontrovers angesehen.

Achondroplasie verursacht im Vergleich zur Oberkörpergröße der Oberkörper eine abnormale Proportionierung von Armen, Beinen, Kopf und anderen Merkmalen.Diese Erkrankung ist das Ergebnis einer spontanen Genmutation während der fetalen Entwicklung, und die Mehrheit der Personen mit Zwergwagen wird aus zwei normalerweise proportionierten Eltern geboren.Personen mit Achondroplasie erreichen tendenziell eine durchschnittliche Höhe von 1,3 Metern von ungefähr 4 Fuß.Achondroplasie ist die häufigste Art einer kurzen Staturstörung, die 70 Prozent der Fälle ausmacht.Menschen mit diesem Zustand haben im Allgemeinen eine normale Intelligenz und leben eine normale Lebensdauer.

Die physikalischen Merkmale dieser Erkrankung umfassen im Vergleich zu gleichem Alter und Geschlecht eine deutlich kürzere Höhe als der Durchschnitt.Darüber hinaus ist es typisch, dass diese Personen Beine, prominente Stirn und kurze Finger haben.Einige Personen könnten auch Füße im Clubbett haben.Einige dieser Probleme könnten übermäßiges Gewicht, überfüllte Zähne, Atemprobleme und häufige Mittelohrentzündungen umfassen.Zwei schwerwiegende Erkrankungen, die mit einer Operation angegangen werden können, sind Rückenmarkskompression und Rückenstenose, die aufgrund des Drucks auf das Rückenmark Schwäche oder Kribbeln in den Beinen verursachen.Die Behandlung von Achondroplasien bei Säuglingen oder kleinen Kindern kann auch medizinische Hilfe für Hydrozephalus, einen Flüssigkeitsanbau auf dem Gehirn einbeziehen, der mit einem Shunt oder einer Kyphose abgelassen werden muss, ein Buckel, der unter Verwendung einer Rückenklammer korrigiert werden kann.Die Verwendung von menschlichem Wachstumshormon zur Erhöhung der Größe.Diese Art der Hormontherapie wird nur bei proportionalem Zwergwechsel als lebensfähig angesehen, bei dem die Gliedmaßen und der Kopf angemessen zur Größe des Oberkörpers proportioniert sind.Es wurde nicht gezeigt, dass die Verwendung von Wachstumshormon bei Kindern mit Achondroplasie die Höhe der Erwachsenen signifikant erhöht.Viele Personen, die von der Zwerg -Diskriminierung im Zusammenhang mit Beschäftigung, Zugang zu Ressourcen und anderen Facetten sozialer Interaktion betroffen sind.Eine Form der Achondroplasie -Behandlung, die als Gliedmaßenverlängerungsoperation bezeichnet wird, ist äußerst umstritten.Einige Personen entscheiden sich für diese Operation, um eine größere Höhe für kosmetische und soziale Zwecke zu erreichen, aber dieses Verfahren wird nicht als medizinisch angesehen.