Τι κάνει ένας κλινικός κυτταρογενετικός;

Ένας κλινικός κυτταρογενετικός είναι ειδικός στον τομέα των κληρονομικών ασθενειών και ανωμαλιών.Μελετά τα ανθρώπινα χρωμοσώματα στο δείγμα ιστού ενός ασθενούς ή το δείγμα υγρού.Τα χρωμοσώματα αποτελούν μέρος του πυρήνα των κυττάρων που συγκρατούν το DNA κάθε ατόμου που κληρονομείται από τους γονείς του.Ο κλινικός κυτταρογενετικός συνεργάζεται με τους γιατρούς για να ανιχνεύσει σωματικές ή ψυχικές διαταραχές.Η λέξη κυτταρογενετική είναι ένας συνδυασμός κυτταρολογίας, που είναι η μελέτη των κυττάρων, και η γενετική, η οποία είναι η μελέτη της κληρονομικότητας.

Οι ασθένειες, όπως η λευχαιμία, διαγιγνώσκονται από έναν κλινικό κυτταρογενετικό που έχει εξετάσει τον μυελό των οστών για σημάδια ανωμαλίας στα χρωμοσώματα υπό μικροσκόπιο.Ο κλινικός ιατρός εξετάζει συχνά δείγματα σπερματοζωαρίων για τη διάγνωση της στειρότητας ή του χαμηλού αριθμού σπερματοζωαρίων σε αρσενικά για να βοηθήσει τον ειδικό γονιμότητας στη θεραπεία ζευγαριών που δυσκολεύονται να συλλάβουν.Τα προγεννητικά ελαττώματα μπορούν να διαγνωσθούν από έναν κλινικό κυτταρογενετικό εξετάζοντας το αμνιακό υγρό, το οποίο περιέχει DNA από το έμβρυο.Τα δείγματα ιστών χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση εάν ένα δείγμα είναι κακοήθη, το οποίο είναι καρκινικό ή καλοήθη, θα θεωρούται αβλαβές.

Μια τυπική ημέρα εργασίας για έναν κλινικό κυτταρογενετικό μπορεί να περιλαμβάνει την ανάλυση δειγμάτων από τους ασθενείς, την τεκμηρίωση των αποτελεσμάτων και την αναφορά των αποτελεσμάτων στον γιατρό.Θα προετοιμάσει διαφάνειες χρησιμοποιώντας τεχνικές ζωνών και χρώσης, θα εξετάσει τις διαφάνειες κάτω από ένα μικροσκόπιο και θα διαγνώσει ανωμαλίες χρωμοσωμάτων με βάση τη σύγκριση των κυττάρων με τα φυσιολογικά κύτταρα.Ο κλινικός ιατρός χρησιμοποιεί συχνά διάφορες άλλες μεθόδους διάγνωσης, συμπεριλαμβανομένης της υβριδοποίησης επί τόπου φθορισμού, η οποία είναι μια μέθοδος ανίχνευσης αλληλουχιών ϋΝΑ σε χρωμοσώματα.Ο κλινικός κυτταρογενετικός μπορεί επίσης να εκτελέσει ανεξάρτητη έρευνα και να δημοσιεύσει τα ευρήματα και τα συμπεράσματα που οδηγεί στην έρευνά του.Κάποια στιγμή στην εβδομάδα του είναι αφιερωμένη στην ανάγνωση της τρέχουσας βιβλιογραφίας, επειδή το πεδίο εξελίσσεται συνεχώς και αναπτύσσει νέες τεχνικές.

Πρόκειται για μια εξαιρετικά εξειδικευμένη περιοχή κλινικής ιατρικής.Για να εργαστούμε στον τομέα αυτό, πρέπει γενικά να είναι γιατρός με πτυχίο ιατρικής ή φιλοσοφίας.Για να προκριθεί, έχει συνήθως ολοκληρώσει μια διετή ιατρική γενετική κατοικία σε νοσοκομείο ή κλινικό περιβάλλον.Στη συνέχεια, θα συμμετάσχει σε μια κλινική υποτροφία κυτταρογενετικής σε ένα μεταδιδακτορικό πρόγραμμα που γενικά διαρκεί δύο χρόνια ή εργάζεται σε νοσοκομείο ή κλινικό περιβάλλον κάτω από άλλο κλινικό κυτταρογενετικό.Ο υποψήφιος συνήθως υποχρεούται να περάσει μια εξέταση στη μοριακή γενετική παθολογία πριν επιδιώξει μια θέση.