Mit csinál egy klinikai citogenetikus?
A klinikai citogenetikus szakember az örökletes betegségek és rendellenességek területén.Vizsgálja az emberi kromoszómákat a beteg szöveti mintájában vagy folyadékmintájában.A kromoszómák a sejtmag részét képezik, amely az egyes egyének DNS -jét tartja, amelyet a szülei örököltek.A klinikai citogenetikus az orvosokkal együttműködve a fizikai vagy mentális rendellenességek kimutatására.A citogenetika szó a citológia kombinációja, amely a sejtek tanulmányozása, és a genetika, amely az örökség tanulmányozása.
A betegségeket, például a leukémiát, egy klinikai citogenetikus diagnosztizálja, aki mikroszkóp alatt a csontvelőt vizsgálta a kromoszómák rendellenességének jeleire.A klinikus gyakran megvizsgálja a spermamintákat, hogy diagnosztizálják a meddőség vagy az alacsony spermiumszámot a férfiakban, hogy elősegítsék a termékenységi szakembert azoknak a pároknak a kezelésében, akiknek nehézségeik vannak.A prenatális hibákat klinikai citogenetikus diagnosztizálhatja az amniotikus folyadék vizsgálatával, amely a magzatból származó DNS -t tartalmaz.Szövet mintáit használják annak kimutatására, hogy egy minta rosszindulatú, ami rákos, vagy jóindulatú, a HICH -t ártalmatlannak tekintik.
A klinikai citogenetikus tipikus munkanapja magában foglalhatja a betegek mintáinak elemzését, az eredmények dokumentálását és az eredmények beszámolását az orvosnak.Készíti a diákat sávos és festési technikákkal, megvizsgálja a lemezeket mikroszkóp alatt, és diagnosztizálja a kromoszóma rendellenességeket, a sejtek és a normál sejtek összehasonlítása alapján.A klinikus gyakran számos más diagnózis módszert alkalmaz, beleértve a fluoreszcencia in situ hibridizációt, amely a DNS-szekvenciák kimutatására szolgáló módszer a kromoszómákon.A klinikai citogenetikus is független kutatásokat végezhet, és bármilyen eredményt és következtetést közzétehet, amelyhez kutatása vezet.A hét egy ideje a jelenlegi irodalom elolvasására szolgál, mivel a mező folyamatosan fejlődik és új technikákat fejleszt.
Ez a klinikai orvoslás rendkívül speciális területe.Ahhoz, hogy ezen a területen dolgozzon, általában orvosnak vagy filozófiai végzettséggel rendelkező orvosnak kell lennie.A kvalifikációhoz általában kétéves orvosi genetikai rezidenciát fejezte be kórházban vagy klinikai környezetben.Ezután részt vesz egy klinikai citogenetikai ösztöndíjban egy posztdoktori programban, amely általában két évig tart, vagy kórházban vagy klinikai környezetben dolgozik egy másik klinikai citogenetikus alatt.A jelöltnek általában a molekuláris genetikai kóros vizsgálatot kell elvégeznie, mielőtt pozíciót keresne.