Skip to main content

Apa yang dilakukan seorang sitogenetik klinis?

Seorang sitogenetik klinis adalah spesialis di bidang penyakit dan kelainan herediter.Dia mempelajari kromosom manusia dalam sampel jaringan pasien atau sampel cairan.Kromosom adalah bagian dari nukleus sel yang menahan setiap DNA individu yang diwarisi dari orang tuanya.Sitogenetik klinis bekerja dengan dokter untuk mendeteksi gangguan fisik atau mental.Kata sitogenetika adalah kombinasi dari sitologi, yang merupakan studi sel, dan genetika, yang merupakan studi tentang keturunan.

Penyakit, seperti leukemia, didiagnosis oleh sitogenetik klinis yang telah memeriksa sumsum tulang untuk tanda -tanda kelainan dalam kromosom di bawah mikroskop.Dokter sering memeriksa sampel sperma untuk mendiagnosis infertilitas atau jumlah sperma rendah pada pria untuk membantu spesialis kesuburan dalam merawat pasangan yang mengalami kesulitan hamil.Cacat prenatal dapat didiagnosis oleh sitogenetik klinis dengan memeriksa cairan ketuban, yang mengandung DNA dari janin.Sampel jaringan digunakan untuk mendeteksi jika sampel ganas, yang kanker, atau jinak, akan dianggap tidak berbahaya.

Hari kerja yang khas untuk sitogenetik klinis dapat mencakup menganalisis sampel dari pasien, mendokumentasikan hasilnya, dan melaporkan hasilnya kepada dokter.Dia akan menyiapkan slide menggunakan teknik pita dan pewarnaan, memeriksa slide di bawah mikroskop, dan mendiagnosis kelainan kromosom berdasarkan membandingkan sel dengan sel normal.Dokter sering menggunakan beberapa metode diagnosis lain, termasuk hibridisasi in-situ fluoresensi, yang merupakan metode mendeteksi urutan DNA pada kromosom.Sitogenetik klinis juga dapat melakukan penelitian independen dan menerbitkan temuan dan kesimpulan apa pun yang diarahkan oleh penelitiannya.Beberapa waktu dalam minggu itu dikhususkan untuk membaca literatur saat ini karena lapangan terus berkembang dan mengembangkan teknik baru.

Ini adalah area kedokteran klinis yang sangat terspesialisasi.Untuk bekerja di bidang ini, seseorang umumnya perlu menjadi dokter dengan gelar medis atau gelar filosofi.Untuk memenuhi syarat, ia biasanya menyelesaikan residensi genetika medis dua tahun di rumah sakit atau pengaturan klinis.Dia kemudian akan berpartisipasi dalam beasiswa sitogenetik klinis dalam program postdoctoral yang umumnya berlangsung dua tahun, atau bekerja di rumah sakit atau pengaturan klinis di bawah sitogenetik klinis lainnya.Kandidat biasanya diminta untuk lulus ujian dalam patologi genetik molekuler sebelum mencari posisi.