Τι είναι οι καναλιοπάθειες;

Οι κανάλια είναι ασθένειες των καναλιών ιόντων, δομές που επιτρέπουν τη διέλευση ιόντων σε όλες τις μεμβράνες των μεμονωμένων κυττάρων.Αυτές οι συνθήκες μπορούν επίσης να περιλαμβάνουν τις ρυθμιστικές πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για τον μετριασμό της συμπεριφοράς των καναλιών ιόντων.Και στις δύο περιπτώσεις, τα κανάλια δεν λειτουργούν σωστά, προκαλώντας ασθένεια στον ασθενή.Η φύση της νόσου μπορεί να ποικίλει σημαντικά με εκατοντάδες διαφορετικά είδη διαύλων ιόντων στο σώμα και οι επιλογές θεραπείας εξαρτώνται από τα εμπλεκόμενα κανάλια και τον τρόπο εκδήλωσης της Channelopathy.Οι συγγενείς συνθήκες έχουν γενετική φύση και μπορούν να κληρονομηθούν ή το αποτέλεσμα αυθόρμητων μεταλλάξεων.Οι αποκτηθείσες συνθήκες, που συνδέονται συνήθως με αυτοάνοσες ασθένειες, εμφανίζονται αργότερα στη ζωή όταν το σώμα αρχίζει να επιτίθεται στα δικά του κανάλια ιόντων, εντοπίζοντας εσφαλμένα ως ξένες πρωτεΐνες.Οι καναλιές μπορούν να προκαλέσουν τόσο νευρολογικές όσο και μυϊκές διαταραχές ανάλογα με τη φύση της νόσου και τα εμπλεκόμενα κανάλια.

Οι ημικρανίες, ορισμένες μορφές επιληψίας, κυστικής ίνωσης και μυασθέων, μεταξύ πολλών άλλων καταστάσεων, μπορούν να συσχετιστούν με κανατοπάθειες.Συνήθως, ο ασθενής βιώνει επιθέσεις με τη μορφή παροξυσμών που οδηγούν σε προσωρινή παράλυση ή άλλες βλάβες.Αυτές οι επιθέσεις μπορούν να αυξηθούν πιο σοβαρές με την πάροδο του χρόνου, καθώς τα κανάλια ιόντων αντιμετωπίζουν αυξανόμενα επίπεδα βλάβης και γίνονται πιο δυσλειτουργικές.Οι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν βοηθήματα κινητικότητας και άλλες μορφές υποστήριξης, μαζί με φάρμακα για τη διαχείριση ορισμένων συμπτωμάτων.

Η μελέτη σε καναλιοπάθειες είναι ένα πολύπλοκο και πλούσιο πεδίο έρευνας στις επιστήμες, ειδικά επειδή πολλά ζώα αναπτύσσουν παρόμοιες συνθήκες μεταξύ των ειδών.Οι ερευνητές ενδιαφέρονται για τον εντοπισμό της προέλευσης και των πιθανών θεραπειών των γνωστών καναλιοπάθειων με στόχο να βοηθήσουν τους ανθρώπους που έχουν αυτές τις συνθήκες.Συνήθως δεν είναι δυνατόν να πραγματοποιηθεί θεραπεία, αλλά οι ασθενείς μπορεί να είναι σε θέση να διαχειριστούν την ασθένεια και τα συμπτώματά της με ιατρική υποστήριξη και αυτό μπορεί να διευκολύνει τη ζωή με μια καναλιοπάθεια, επεκτείνοντας τη διάρκεια ζωής ενός ασθενούς και διατηρώντας τους ανθρώπους πιο άνετα.Σε οικογένειες με ιστορία καναλιοπάθειας, μπορεί να είναι σκόπιμο να συζητήσουμε την κατάσταση με έναν γενετικό σύμβουλο πριν από την κατοχή παιδιών.Ο σύμβουλος μπορεί να παράσχει πληροφορίες σχετικά με την πιθανότητα να περάσει οι συνθήκες σε παιδιά και μπορεί επίσης να παράσχει πληροφορίες σχετικά με τη διαχείριση των καναλιοπάθειων για να βοηθήσει τους ανθρώπους να προετοιμαστούν σε περίπτωση που έχουν παιδιά με ασθένειες που αφορούν τα κανάλια ιόντων.Η γενετική συμβουλευτική μπορεί επίσης να είναι μια ευκαιρία να συζητηθούν άλλες ανησυχίες με το οικογενειακό ιστορικό, όπως οι ιστορίες του καρκίνου και ορισμένων ειδών ψυχικής ασθένειας.