Apa itu Channelopathies?

Channelopati adalah penyakit saluran ion, struktur yang memungkinkan untuk berlalunya ion melintasi membran sel individu.Kondisi ini juga dapat melibatkan protein pengatur yang bertanggung jawab untuk memoderasi perilaku saluran ion.Dalam kedua kasus, saluran tidak berfungsi dengan baik, menyebabkan penyakit pada pasien.Sifat penyakit ini dapat sangat bervariasi dengan ratusan jenis saluran ion dalam tubuh, dan opsi pengobatan tergantung pada saluran yang terlibat dan bagaimana channelopathy bermanifestasi.

Ada dua jenis channelopati: bawaan dan diperoleh.Kondisi kongenital bersifat genetik dan dapat diwariskan atau hasil mutasi spontan.Kondisi yang diperoleh, yang paling umum terkait dengan penyakit autoimun, terjadi di kemudian hari ketika tubuh mulai menyerang saluran ionnya sendiri, secara tidak benar mengidentifikasi mereka sebagai protein asing.Channelopathies dapat menyebabkan gangguan neurologis dan otot tergantung pada sifat penyakit dan saluran yang terlibat.

Migrain, beberapa bentuk epilepsi, fibrosis kistik, dan myasthenia gravis, di antara banyak kondisi lainnya, dapat dikaitkan dengan channelopati.Biasanya, pasien mengalami serangan dalam bentuk paroksism yang menyebabkan kelumpuhan sementara atau gangguan lainnya.Serangan -serangan ini dapat tumbuh lebih parah dari waktu ke waktu karena saluran ion mengalami peningkatan tingkat kerusakan dan menjadi lebih disfungsional.Pasien mungkin memerlukan alat bantu mobilitas dan bentuk dukungan lainnya, bersama dengan obat -obatan untuk mengelola beberapa gejala.

.Para peneliti tertarik untuk mengidentifikasi asal -usul dan perawatan potensial dari Channelopathies yang dikenal dengan tujuan membantu orang yang memiliki kondisi ini.Biasanya tidak mungkin melakukan penyembuhan, tetapi pasien mungkin dapat mengelola penyakit dan gejalanya dengan dukungan medis, dan ini dapat membuatnya lebih mudah untuk hidup dengan channelopati, memperpanjang umur pasien dan membuat orang lebih nyaman. Dalam keluarga dengan riwayat channelopati, dapat disarankan untuk membahas situasi dengan penasihat genetik sebelum memiliki anak.Konselor dapat memberikan informasi tentang kemungkinan meneruskan kondisi kepada anak -anak dan juga dapat memberikan informasi tentang manajemen channelopathies untuk membantu orang mempersiapkan diri jika mereka memiliki anak dengan penyakit yang melibatkan saluran ion.Konseling genetik juga dapat menjadi kesempatan untuk membahas keprihatinan lain dengan riwayat keluarga, seperti sejarah kanker dan jenis penyakit mental tertentu.