Ano ang mga channelopathies?

Ang mga channelopathies ay mga sakit ng mga channel ng ion, mga istraktura na nagpapahintulot sa pagpasa ng mga ion sa buong lamad ng mga indibidwal na cell.Ang mga kundisyong ito ay maaari ring kasangkot sa mga protina ng regulasyon na responsable para sa pag -moderate ng pag -uugali ng mga channel ng ion.Sa parehong mga kaso, ang mga channel ay hindi gumana nang maayos, na nagiging sanhi ng sakit sa pasyente.Ang likas na katangian ng sakit ay maaaring magkakaiba -iba sa daan -daang iba't ibang mga uri ng mga channel ng ion sa katawan, at ang mga pagpipilian sa paggamot ay nakasalalay sa mga channel na kasangkot at kung paano ipinapakita ang mga channelopathy.

Mayroong dalawang uri ng mga channelopathies: congenital at nakuha.Ang mga kondisyon ng congenital ay genetic sa kalikasan at maaaring magmana o ang resulta ng kusang mutasyon.Ang mga nakuha na kondisyon, na kadalasang nauugnay sa sakit na autoimmune, ay nagaganap mamaya sa buhay kapag ang katawan ay nagsisimulang pag -atake sa sarili nitong mga channel ng ion, hindi wastong pagkilala sa kanila bilang mga dayuhang protina.Ang mga channelopathies ay maaaring maging sanhi ng parehong mga sakit sa neurological at muscular depende sa likas na katangian ng sakit at mga channel na kasangkot.Karaniwan, ang pasyente ay nakakaranas ng pag -atake sa anyo ng mga paroxysms na humahantong sa pansamantalang pagkalumpo o iba pang mga kapansanan.Ang mga pag -atake na ito ay maaaring lumago nang mas matindi sa paglipas ng panahon habang ang mga channel ng ion ay nakakaranas ng pagtaas ng mga antas ng pinsala at maging mas disfunctional.Ang mga pasyente ay maaaring mangailangan ng mga pantulong sa kadaliang kumilos at iba pang mga anyo ng suporta, kasama ang mga gamot upang pamahalaan ang ilang mga sintomas.Interesado ang mga mananaliksik na kilalanin ang mga pinagmulan at potensyal na paggamot ng mga kilalang channelopathies na may layunin na tulungan ang mga taong may mga kondisyong ito.Karaniwan hindi posible na makagawa ng isang lunas, ngunit ang mga pasyente ay maaaring pamahalaan ang sakit at ang mga sintomas nito na may suporta sa medikal, at mas madali itong mabuhay kasama ang isang channelopathy, pagpapalawak ng isang pasyente na habang buhay at pinapanatili ang mga tao na mas komportable.

Sa mga pamilya na may kasaysayan ng channelopathy, maipapayo na talakayin ang sitwasyon sa isang tagapayo ng genetic bago magkaroon ng mga anak.Ang tagapayo ay maaaring magbigay ng impormasyon tungkol sa posibilidad na maipasa ang mga kondisyon sa mga bata at maaari ring magbigay ng impormasyon tungkol sa pamamahala ng mga channelopathies upang matulungan ang mga tao na maghanda kung mayroon silang mga anak na may mga sakit na kinasasangkutan ng mga channel ng ion.Ang pagpapayo sa genetic ay maaari ding maging isang pagkakataon upang talakayin ang iba pang mga alalahanin sa kasaysayan ng pamilya, tulad ng mga kasaysayan ng kanser at ilang mga uri ng sakit sa pag -iisip.