Channelopathies là gì?

Các kênh là các bệnh của các kênh ion, các cấu trúc cho phép đi qua các ion qua màng của các tế bào riêng lẻ.Những điều kiện này cũng có thể liên quan đến các protein điều tiết chịu trách nhiệm kiểm duyệt hành vi của các kênh ion.Trong cả hai trường hợp, các kênh không hoạt động đúng, gây bệnh ở bệnh nhân.Bản chất của bệnh có thể thay đổi đáng kể với hàng trăm loại kênh ion khác nhau trong cơ thể và các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào các kênh liên quan và cách biểu hiện của kênh.Điều kiện bẩm sinh là di truyền trong tự nhiên và có thể được di truyền hoặc là kết quả của các đột biến tự phát.Các điều kiện có được, phổ biến nhất là liên quan đến bệnh tự miễn, xảy ra sau đó trong cuộc sống khi cơ thể bắt đầu tấn công các kênh ion của chính nó, xác định không chính xác chúng là protein nước ngoài.Channelopathies có thể gây ra cả rối loạn thần kinh và cơ bắp tùy thuộc vào bản chất của bệnh và các kênh liên quan. Migraines, một số dạng động kinh, xơ nang và myasthenia gravis, trong số nhiều điều kiện khác, có thể liên quan đến kênh.Thông thường, bệnh nhân trải qua các cuộc tấn công dưới dạng paroxysms dẫn đến tê liệt tạm thời hoặc suy yếu khác.Những cuộc tấn công này có thể phát triển nghiêm trọng hơn theo thời gian khi các kênh ion gặp phải mức độ thiệt hại ngày càng tăng và trở nên rối loạn hơn.Bệnh nhân có thể cần hỗ trợ di động và các hình thức hỗ trợ khác, cùng với các loại thuốc để quản lý một số triệu chứng.

Nghiên cứu về các kênh là một lĩnh vực nghiên cứu phức tạp và phong phú trong khoa học, đặc biệt là vì nhiều động vật phát triển điều kiện tương tự giữa các loài.Các nhà nghiên cứu quan tâm đến việc xác định nguồn gốc và phương pháp điều trị tiềm năng của các kênh đã biết với mục tiêu hỗ trợ những người có các điều kiện này.Thông thường không thể thực hiện một phương pháp chữa trị, nhưng bệnh nhân có thể kiểm soát bệnh và các triệu chứng của nó với hỗ trợ yTrong các gia đình có tiền sử bệnh lý kênh, có thể nên thảo luận về tình hình với một cố vấn di truyền trước khi có con.Nhân viên tư vấn có thể cung cấp thông tin về khả năng chuyển các điều kiện cho trẻ em và cũng có thể cung cấp thông tin về việc quản lý các kênh để giúp mọi người chuẩn bị trong trường hợp họ có trẻ bị bệnh liên quan đến các kênh ion.Tư vấn di truyền cũng có thể là một cơ hội để thảo luận về các mối quan tâm khác với lịch sử gia đình, chẳng hạn như tiền sử ung thư và một số loại bệnh tâm thần.