Ποιες είναι οι ασθένειες αποθήκευσης λυσοσωμικής αποθήκευσης;

Οι ασθένειες λυσοσωμικής αποθήκευσης (LSDs) είναι ένα σύνολο γενετικών διαταραχών των λυσοσωμικών ενζύμων στα οποία συσσωρεύονται μια συσσώρευση μακρομόρων που δεν έχουν συσσωρευτεί, προκαλώντας εκφυλισμό ακραίων κυττάρων.Υπάρχουν 49 παραλλαγές της νόσου που αναγνωρίζονται σήμερα και αντιμετωπίζονται.Αυτές οι ασθένειες χτυπάνε το λυσοσώματα, ένα οργανισμό που στεγάζεται στα κύτταρα του σώματος, τα οποία είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ένζυμα που διασπούν τα μακρομόρια που θα χρησιμοποιηθούν για ενέργεια.Όταν αυτά τα μόρια παραμένουν ολόκληρα, το κύτταρο τελικά υποφέρει από τον κυτταρικό θάνατο και πρέπει να αντιμετωπίζεται χρησιμοποιώντας τη θεραπεία που ταιριάζει καλύτερα στη συγκεκριμένη ασθένεια αποθήκευσης λυσοσωμικής αποθήκευσης και στον ασθενή.

Σε ένα φυσιολογικό, υγιές λυσοσώματα, τα ένζυμα που παράγονται από το ενδοπλασματικό δίκτυο, ένα άλλο οργανισμό μέσα σε κάθε κύτταρο, αποθηκεύονται και χρησιμοποιούνται για τη διάσπαση των ενεργειακών μορίων που χρησιμοποιούνται είτε από το κύτταρο ως σύνολο είτε εκκρίνονται στο σύστημα λεμφαδένων.Όταν αυτή η λειτουργία έχει εξασθενήσει από οποιοδήποτε είδος μεταβολικής διαταραχής, όπως μία από τις ασθένειες λυσοσωμικής αποθήκευσης, τα όργανα του σώματος δεν θα λειτουργούν τόσο αποτελεσματικά.Το αποτέλεσμα στον ασθενή περιλαμβάνει μια προοδευτική πτώση των πνευματικών και σωματικών ικανοτήτων και τελικά θα οδηγήσει σε θάνατο.Οι κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές θεωρούνται σχετικά σπάνιες στις περισσότερες χώρες και οι ερευνητές αναζητούν πιο αποτελεσματικούς τρόπους αντιμετώπισής τους. "Οι περισσότεροι ειδικοί και οι γιατροί προσεγγίζουν τις ασθένειες αποθήκευσης λυσοσωμικής αποθήκευσης με θεραπείες που έχουν σχεδιαστεί για τη συγκεκριμένη διαταραχή μεταξύ των γνωστών 49.Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών χρησιμοποιούνται όποτε είναι δυνατόν για τους ασθενείς με LSD και πιστεύεται ότι είναι πιο αποτελεσματικές όταν εκτελούνται νωρίς στην εξέλιξη της νόσου.Όταν είναι δυνατόν, η ιατρική κοινότητα προτιμά να χρησιμοποιεί αυτή τη θεραπεία όταν ο ασθενής είναι βρέφος και είναι λιγότερο πιθανό να υποστεί επιπλοκές απόρριψης ιστού.Ένας άλλος τύπος θεραπείας που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των ασθενειών αποθήκευσης λυσοσωμικής αποθήκευσης είναι η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων (ERT), η οποία περιλαμβάνει τη χρήση ελλιπών ενζύμων που χορηγούνται μέσω του IV του ασθενούς.Οι γιατροί έχουν βρει μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων να είναι χρήσιμες για την επιβράδυνση των επιδράσεων των ασθενειών αποθήκευσης λυσοσωμικής αποθήκευσης.Τα βλαστοκύτταρα που χρησιμοποιούνται για αυτή τη θεραπεία βρίσκονται στο μυελό των οστών ή σε ορισμένες περιπτώσεις συλλέγονται από αίμα ομφάλιου λώρου.Όχι μόνο αυτή η θεραπεία παρέχει το σώμα με υγιή, λειτουργικά ένζυμα, παρέχει επίσης υγιή κύτταρα για να αντικαταστήσει μερικά από τα χαμένα ή κατεστραμμένα.Δεν είναι όλες οι θεραπείες αποτελεσματικές σε κάθε τύπο LSD και η προσεκτική ανάλυση είναι απαραίτητη για να ταιριάζει με τη σωστή θεραπεία με τις ανάγκες του ασθενούς.