Apa itu penyakit penyimpanan lisosom?

Penyakit penyimpanan lisosom (LSD) adalah seperangkat gangguan genetik enzim lisosomal di mana penumpukan makromolekul yang tidak tercerna menumpuk, menyebabkan degenerasi sel ekstrem.Ada 49 variasi penyakit yang saat ini diakui dan dirawat.Penyakit -penyakit ini menyerang lisosom, sebuah organel yang bertempat di sel -sel tubuh, yang bertanggung jawab untuk memproduksi enzim yang memecah makromolekul untuk digunakan untuk energi.Ketika molekul -molekul itu dibiarkan utuh, sel akhirnya mengalami kematian sel dan harus diobati menggunakan terapi yang paling cocok untuk penyakit penyimpanan lisosomal spesifik dan untuk pasien.

Dalam lisosom yang normal dan sehat, enzim yang diproduksi oleh retikulum endoplasma, organel lain dalam setiap sel, disimpan dan digunakan untuk memecah molekul energi yang digunakan oleh sel secara keseluruhan atau diekskresikan ke dalam sistem getah bening.Ketika fungsi ini terganggu oleh segala jenis gangguan metabolisme, seperti salah satu penyakit penyimpanan lisosom, organ -organ tubuh tidak akan berfungsi seefektif.Hasil untuk pasien mencakup penurunan kemampuan mental dan fisik secara progresif dan pada akhirnya akan mengakibatkan kematian.Gangguan metabolisme yang diwariskan dianggap relatif jarang di sebagian besar negara dan peneliti mencari cara yang lebih efektif untuk mengobatinya.

Sebagian besar spesialis dan dokter mendekati penyakit penyimpanan lisosom dengan perawatan yang dirancang untuk gangguan spesifik di antara 49 yang diketahui yang ada.Transplantasi sumsum tulang digunakan jika memungkinkan untuk pasien LSD dan diyakini paling efektif ketika dilakukan di awal perkembangan penyakit.Jika memungkinkan, komunitas medis lebih suka menggunakan perawatan ini ketika pasien adalah bayi dan lebih kecil kemungkinannya untuk mengalami komplikasi penolakan jaringan.Jenis pengobatan lain yang digunakan dalam mengobati penyakit penyimpanan lisosom adalah terapi penggantian enzim (ERT), yang melibatkan penggunaan enzim kekurangan yang diberikan melalui pasien IV.

Dokter telah menemukan transplantasi sel induk hematopoietik berguna dalam memperlambat efek penyakit penyimpanan lisosomal juga.Sel induk yang digunakan untuk perawatan ini ditemukan di sumsum tulang, atau dalam beberapa kasus, mereka dipanen dari darah tali pusat.Perawatan ini tidak hanya memasok tubuh dengan enzim yang sehat dan berfungsi, tetapi juga menyediakan sel -sel yang sehat untuk menggantikan beberapa yang hilang atau rusak.Tidak semua perawatan efektif pada setiap jenis LSD, dan analisis yang cermat diperlukan untuk mencocokkan pengobatan yang benar dengan kebutuhan pasien.